哈里·伊斯特雷克死后的骨架。他于年去世前不久决定把遗体捐出供科学研究之用
利维坦按：罕见病是人体生物学的天然实验。一个基因的微小改变可能导致完全不同的结果——反过来说，我们也得以窥见，在正常情况下人体是如何运作的。
这篇文章很长，但非常耐读，是我最近读到的长报道里面比较好的文章之一。
另外，译者的这段话也足以说明了我的内心感受：“我想，大家看到开篇那张图片时，因为看不到太多细节，所以感受不会太明显。但读到对症状的描述时，一定会有一种蚂蚁啃骨头的感觉，这就是我在翻译时感觉。为了更准确地了解这种我从未听说过的疾病，我在维基和IFOPA网站找到了哈里的其他图片，于是立即对如芒在背有了深刻体会。可以想像哈里带着僵硬的身体，以及这些骨刺生活了40年是一种怎样的煎熬。”
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文/CARLZIMMER
译/野旷天低树
年，当珍妮·皮珀刚刚出生时只有一件事不对劲：她的大脚趾短而且弯曲，医生给她的脚趾装上支架就让她回家了。两个月后，皮珀的后脑勺鼓起了一个球形的大包，她的父母不明白怎么了：她的头既没有磕到摇篮的边上，也没有抓伤而受到感染。肿胀来得很快，几天之后，又同样迅速地消失了。
当皮珀的妈妈注意到她无法像她的哥哥姐姐们一样张大嘴巴时，就带她第一次去看了医生，看看她身上的这些看似随意出现的症状有没有什么解释。以后她还会看形形色色的各种医生。皮珀4岁时，Mayo医学中心确诊了她的疾病：进行性肌肉骨化症（FOP）。
皮珀的父母对这个名称一无所知，这并不奇怪，因为这是一种极其罕见的疾病，每万人才有一人患病。
这次确诊意味着，在皮珀的一生里，她会长出第二副骨骼。几年后，她的身体里会四处生长新的骨头，有些会和原有的融合在一起，最终她会被自己的骨骼困住，动弹不得。Mayo医学中心的医生没有告诉皮珀的父母这一点，他们只是说，皮珀活不了太久。
珍妮·皮珀，她成立了国际进行性肌肉骨化症协会（IFOPA），总共有12位创始会员。
“基本上，我父母所知道的就是，什么办法也没有，”皮珀这样对我说。“他们应该把我带回家，珍惜与我在一起的时光，因为我很可能活不到10岁。”十月，我们在佛罗里达州Oviedo的一间办公室里见面，办公室挂着一块窄长的牌子：国际进行性肌肉骨化症协会。皮珀在25年前成立了这家协会，并一直担任会长。她穿着窄腰的黑裙子和黑白条纹衬衣，手指上戴着一个黑色花朵形状的大戒指，她的头发染成了桃红色。
皮珀坐在一个笨重的电动轮椅里，靠背往后仰了30度。她的手臂交叉着，好像一个对学生失去耐心的教师一样。她的左手紧贴着右上臂，我都可以看见她左臂皮肤下面的骨头：长而弯曲，形状古怪。
“很高兴终于见到你了，”我走进办公室的时候她这样对我说。她的脸几乎是完全僵住的；她只能通过往下往两边移动下唇来说话。骨头使得她的脖子丧失了活动能力，她只能斜着眼睛看着我。她的右手放在轮椅的摇杆上，她全身也只有右手有一个关节能自由活动。她抬起右手，向我摆了过来，我们握了手。
皮珀的病症极其罕见——但尽管如此，她却有许多病友。在美国，任一种患者少于20万人的病症即归为罕见病，此类疾病有多种，总计有到万美国人不幸罹患。
这些疾病的症状可能各不相同，但患者的经历有许多相似之处。罕见病经常是长期未能诊出或是误诊。一旦确诊出患有罕见病，许多人又面临无药可医的境地。不光是医生们没有治疗方案，而且常常是连疾病的根本原因都知之甚少。这种情况一直以来都未有改变，罕见病患者对此也很少抱有希望，医学研究机构也认为相关研究是注定没有结果，把资源投向了更常见的疾病，比如癌症和心脏病。
年，本刊曾刊登过一则故事，介绍了科学家们在FOP研究上所进行的早期尝试。以那之后，他们取得了突破性进展，其中部分有赖于细胞和DNA研究的新方法，部分则归功于珍妮·皮珀。
从年代起，皮珀建立了一个FOP患者的网络。如今她已经与全球多位同病中人取得了联系——在全球所有患者中，这一数字所占的比例已经相当大了。而且这一团体的成员们合力做到了医疗机构所做不到的事情：他们筹资建立了一间专门研究FOP的实验室，并且帮助它运行了20多年之久。他们捐出自己的血液、DNA甚至牙齿供研究之用。
同时，医疗机构自身也将研究方向转向了罕见疾病，尽管
