?赵晓东教授
撰写
赵晓东（重庆医院风湿免疫科）
编辑
袁昊
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原发性免疫缺陷（PID）系一类严重威胁儿童健康的免疫系统遗传性疾病，包含约种因单基因突变所致的独立疾病。绝大部分PID于儿童期发病，如未经规范诊治，患儿多于幼年夭折，即便存活，生命质量也十分低下。年，国家卫生计生委资助了“免疫缺陷病防治关键技术研究”，国家财政投入万元，支持以重庆医院、医院、医院医院为主体，联合全国儿科同行，共同进行PID防治临床技术研发、免疫功能评估正常值体系建设和诊疗规范撰写。
历经3年，团队成员精诚团结、不懈努力，圆满完成了课题任务，截至年8月，建立Trecs、Krecs等筛查方法，CDa瞬时表达、淋巴细胞增殖、微量全血精细免疫分型、STAT3/5磷酸化分析等免疫功能评估和功能分析方法，CD40、CD40L、DOCK8、SAP、XIAP、LRBA、CTLA4、FOXP3、IL7Ra、γc等诸多基因/蛋白分子诊断方法，AKTmTOR等通路功能分析方法等共计余项，并初步建立了儿童淋巴细胞精细分型等一批正常值范围，大幅度提高了我国PID诊断和评估水平。
过去3年，各中心共新诊断PID病例超过例，其中不乏之前从未诊断过的新病种。各中心大力推动PID造血干细胞移植和精准治疗，大幅度拓展了PID接受移植的病种，移植成功率明显提升，接近或部分达到了发达国家水平。国家大力推动PID科学研究，充分利用临床资源和国际国内合作，取得了一批原创性科研成果，在JAllergyClinImmunol、Blood、ClinImmunol等国际认可的PID专业杂志上发表多篇高水平论文，获得了国际同行认可。今后，合作研究将带来更为显著的后期效应，精准治疗、基因治疗等创新临床技术，新基因发现等原创性科学研究有望在不久的将来得以实现。
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