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逆天医学之路基因编辑已经开始用于治病

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这世界上有一种病,叫做气泡男孩综合征,主要是因为基因的缺陷,导致身体没有任何的免疫力。这种病没有任何的药物可以治疗,“气泡男孩症”,又被称为重度联合免疫缺陷病(SCID)。最常见形式因X(性别)染色体上基因中的突变引起(称作X连锁疾病),并且几乎全出现在男孩中。这种罕见的先天遗传病患者,免疫系统细胞不能正常发育,甚至是父母的一次接触,亦或是普通的感冒都可能是致命性的,因此不得不严格隔离以防感染。

气泡男孩综合征的命名来自于这位小男孩--大卫·威特,自出生时便患有重症综合性免疫缺陷,他的体内没有任何免疫系统,没有任何抵御细菌、病毒的能力。

所以他出世20秒后,即住进了一个塑料隔离泡泡里。对他来说,泡泡外面的世界充满着致命的威胁,甚至连母亲一个充满疼爱的吻或者拥抱,都可能会给他带来可怕的后果。所以他12年来都是在这个NASA工程师设计的污染隔离中心,即“泡泡”中度过。

这不是电影,这是真实存在的患病的孩子。他不得不每日在泡泡里生活,外面的世界他触摸不到,陪伴他的只有玩具和化疗。但也是多亏了NASA,大卫在六岁时第一次走出了泡泡。航天局为他定制了一款特别的太空服,这样他可以在外面走和玩了。

因为现代医学对基因缺陷毫无办法,孩子最终于年,12岁的时候去世了。根据美国政府的估计,XSCID在新生儿中的发病率为十万分之一。也不算很低了。

就在上周,美国孟菲斯医院(St.JudeChildren’sResearchHospital)当地时间周三宣布,已有8名患有严重先天免疫疾病“气泡男孩症(BubbleBoy)”的男孩通过基因疗法获得治愈!

医院的研究人员、同时也是论文第一作者的EwelinaMamcarz表示,这些患者目前都是幼儿,他们接受治疗后拥有了正常的免疫系统并产生了所需的免疫细胞。这次治疗的成功也意味着这些幼儿们已不再生活在隔离保护中,而是能像其他同龄儿童一样玩耍。

通过这次基因治疗法,没有一位患者在接受治疗后患上危及生命的感染,也没有患者患上了白血病。此前医学界曾有类似的基因疗法,但是其副作用是有患者在接受治疗后患上了白血病。该研究联合作者之一的MortCowan表示,尽管还需要更长期的随访来评估基因疗法的影响,但是目前的结果表明大部分接受治疗的患者会产生完全持久的免疫反应而没有副作用。计划在年年底前向FDA提交申请。

这意味着人类开始向上帝提出了挑战,因为天生的一些缺陷让我们患病,或者比其他人更容易患病,包括糖尿病、高血压甚至癌症这样可怕的疾病都和我们的基因缺陷有密切的关系,这扇大门的打开意味着什么,真的无法想象。未来的医学,我无法想象。

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