陈淑如，崇雨田，李新华医院感染性疾病科铜是生物体内代谢必需的微量元素之一，铜离子作为辅助因子传递给铜蓝蛋白、金属硫蛋白、细胞色素C氧化酶、铜/锌超氧化物歧化酶、酪氨酸酶、多巴胺-β-单加氧化酶、凝血因子Ⅴ和Ⅷ等，参与能量代谢、抗氧化、形成神经递质、铁代谢等重要生命活动。机体内的铜含量需要维持稳定，铜相关代谢异常会导致一系列机体功能障碍，引起严重的临床症状。遗传性或获得性铜缺乏时，机体许多重要生理功能受损，可表现为卷毛症、癫痫、肌肉神经病变伴一系或多系造血减低；遗传性或获得性铜过载时，则导致过量的铜在组织细胞内蓄积，通过介导氧化应激、诱导细胞凋亡造成组织器官损伤，以肝脏及中枢神经系统功能障碍为主要临床表现。此外，与铜代谢相关的遗传性铜蓝蛋白缺乏症引起继发铁代谢异常，导致系统性铁沉积和脑功能障碍。铜代谢异常相关疾病种类及临床表型较为复杂，本文仅从肝病视角出发，聚焦肝铜代谢疾病，探讨遗传性铜代谢异常的致病机制及临床诊断。由于篇幅所限，铜缺乏性疾病（如Menkes病、Huppke-Brendl综合征等）将不作阐述。1铜代谢重要环节及其分子机制体内铜代谢的稳定不仅与食物摄入、胃肠道吸收、血液中的转运、肝胆道排泄及体内的分布有关，也涉及细胞内铜摄取、分配、储存及外排等一系列的环节。正常情况下铜代谢处于稳态平衡，以上各个环节的主要功能蛋白及其修饰和伴侣蛋白的功能障碍都将引起机体铜代谢异常，导致铜缺乏或铜过载性疾病的发生。查阅相关文献资料并参考人类孟德尔遗传数据库（OMIM，网址：
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