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医学免疫学第二十章第一节原发性免疫

免疫缺陷病(IDD)是因遗传因素或其他原因造成免疫系统先天发育障碍或后天损伤所致的综合征,按病因不同分为原发性免疫缺陷病(PIDD)和获得性免疫缺陷病(AIDD)两大类。PIDD又称为先天性免疫缺陷病(CIDD),由免疫系统遗传缺陷或先天发育不全所致,多于幼年起病。

一、T、B细胞联合免疫缺陷病

联合免疫缺陷病(CID)是同时累及机体细胞免疫和体液免疫的PIDD。T、B细胞分化发育中涉及多种分子,其中任一分子的基因突变都可引起免疫缺陷病。重症联合免疫缺陷病(SCID)由T细胞发育异常和(或)B细胞发育不成熟引起。

(一)T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病(T-B+SCID)

临床表现为出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。尽管B细胞数量正常,但由于缺乏T细胞的辅助,体液免疫功能仍然缺陷。

(二)T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病(T-B-SCID)

临床表现为免疫系统缺陷病的典型特征,还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。

二、以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病

这是一类以抗体生成及抗体功能缺陷为特征的疾病,患者一般有血清Ig减少或缺乏,出生后7~9月龄开始发病,患儿对肿瘤和自身免疫病易感,对有荚膜的化脓性细菌易感,但对真菌和病毒则不易感。发病机制为:参与B细胞分化发育过程的信号分子基因缺陷,导致B细胞停留在分化发育某一阶段,成熟B细胞数量减少或功能缺陷,引起抗体生成及功能缺陷。

三、吞噬细胞数量和(或)功能先天性免疫缺陷病

这类疾病包括中性粒细胞分化缺陷、运动缺陷、呼吸爆发缺陷、对分枝杆菌病的遗传易感缺陷及其他缺陷五种疾病。临床表现为化脓性细菌和真菌的反复感染,轻者仅累及皮肤,重者则感染重要器官而危及生命。

四、补体缺陷病

补体缺陷病多为常染色体隐性遗传,由补体固有成分、调节蛋白或补体受体中任一成分缺陷引起。补体固有成分缺陷患者表现为系统性红斑狼疮(SLE)样综合征、抗感染能力低下、易发生化脓性细菌(如奈瑟菌)感染。补体调节蛋白或补体受体缺陷者表现为抗感染能力降低。

五、已经定义明确的免疫缺陷病

这类疾病包括Wikot-Aldrich综合征(WAS)、DNA修复缺陷病等9种疾病。

六、免疫失调性免疫缺陷病

免疫失调性免疫缺陷病包括免疫缺陷伴色素减退、家族性嗜血淋巴组织细胞增多(FHL)综合征、X连锁淋巴组织增生综合征(XLP)及自身免疫综合征四种疾病。

七、固有免疫缺陷病

固有免疫缺陷病包括无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷(EDA-ID)等多种疾病。EDA-ID患者多为男性,表现为少汗或无汗、对热的耐受性差、毛发稀疏、无牙或少牙、反复发生化脓性细菌感染。

八、自身炎性反应性疾病引起的免疫缺陷病

自身炎性反应性疾病引起的免疫缺陷病包括涉及和未涉及炎症小体的两种免疫缺陷疾病。




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