一、实验室诊断
检测方法主要有：①外周血淋巴细胞计数；②淋巴结、直肠黏膜活检；③骨髓检查各时期细胞(淋巴细胞、浆细胞)的发育和增生状况；④免疫学检测：为主要的检测诊断方法，如免疫球蛋白浓度测定、抗体功能测定、T/B细胞缺陷试验、吞噬细胞缺陷试验、补体缺陷试验等；⑤分子生物学方法：通过染色体DNA测序，发现基因突变或缺失片段，为原发性免疫缺陷病(PIDD)的诊断提供准确的遗传学依据。
二、治疗原则
控制或最大限度降低病原体的感染；采用抗体或其他成分替代疗法补充免疫缺陷部分；采用干细胞移植以提高缺陷的免疫系统功能。
(一)抗感染
感染是引起免疫缺陷病(IDD)患者死亡的主要原因。用抗生素、抗真菌、抗原虫、抗支原体和抗病毒药物控制和长期预防感染是治疗免疫缺陷患者的重要手段之一。
(二)免疫制剂
抗体缺陷是最常见的PIDD症状，患者通过长期输注IgG进行替代治疗可预防细菌感染。
(三)免疫重建
相对于替代疗法的短效性，根据PIDD的不同类型和致病机制，进行胸腺、骨髓或干细胞移植以实现免疫重建，对某些PIDD可达到长期甚至永久性治疗效果。
(四)基因疗法
理论上，基因疗法是治疗由淋巴细胞前体细胞基因缺陷所致的PIDD的理想方法。年，利用逆转录病毒将ADA基因导入患者自身T细胞后，回输治疗了首例ADA-SCID患者，尽管治疗效果不佳且短暂，但随后基因治疗被成功应用于多种免疫缺陷疾病的治疗。
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