疾病概述
慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD)是一种少见的原发性吞噬细胞（中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞）免疫缺陷病，分为X连锁CGD和常染色体隐性遗传CGD。主要临床表现有反复严重细菌、真菌感染、炎症反应失调所致肉芽肿形成以及其他炎症性疾病。典型CGD感染灶主要在肺、淋巴结、肝、骨骼、皮肤，肉芽肿常在泌尿生殖系统和胃肠道。发病率约为1：20万，主要影响男性。临床特点
反复由细菌或真菌引起严重感染以及肉芽肿形成是慢性肉芽肿患者最常见的症状。其他常见症状包括胃肠道症状、肝功能异常、生长障碍和伤口愈合异常等。感染：细菌和真菌病原体引起的反复感染是最常见的症状。表现为反复高热、呼吸困难以及多器官功能衰竭等。淋巴结肿大：浅表皮肤淋巴结肿大，触痛是本病初期的表现。皮肤：毛囊性丘疹、脓疱、溃疡，好生于头皮及额部。肉芽肿：患有慢性肉芽肿病的患者易于形成肉芽肿。可以累及任何中空内脏，但在胃肠道和泌尿生殖道中尤甚。表现为腹痛、腹泻、尿频、尿急、尿痛等。胃肠道：腹痛，腹泻，结肠炎和狭窄等。后两种症状可表现为拉稀便、一天拉几次，乃至恶心、呕吐等表现。肝脏：肝功能异常。表现为食欲不振、厌油、恶心、呕吐及全身皮肤变黄等不适。泌尿生殖系统：泌尿系统病变相当常见，包括输尿管和尿道狭窄等。表现为小便次数增多、尿急尿不尽等。眼：脉络膜视网膜病变存在于多达四分之一的X连锁慢性肉芽肿患者中。表现为视物模糊，严重者甚至失明等。生长发育：身高、体重、头围的测量值均低于同龄人平均水平。发病机制
该病的发生是由于编码吞噬细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH）过氧化物酶复合物各组分的基因缺陷引起，NADPH氧化酶复合物由5个phox亚基组成，其中gp91phox和p22phox系细胞膜上的细胞色素b成分；p47phox、p67phox和p4Ophox是胞质蛋白，编码gp91phox、p22phox、p47phox和p67phox和p4Ophox的基因分别为CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、NCF4。CGD患儿由于其中一个基因突变，使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化，造成NADPH氧化酶活性缺陷，使中性粒细胞无法发挥正常“呼吸暴发”作用，严重损害了吞噬细胞吞噬病原菌的作用，因而发生致死性的细菌和真菌感染。由CYBB基因突变引起的CGD为x连锁CGD，约占CGD病例的70％，而常染色体隐性遗传CGD中，NCF2突变约占20％，CYBA、NCFI突变各约占5％。诊断
肝脾、骨骼和皮肤细菌、真菌感染，有肉芽肿形成，结肠炎及伤口愈合延迟者，应高度怀疑本病；接种卡介苗后出BCG感染或怀疑结核而抗结核治疗效果不好者，也应怀疑本病。可通过中性粒细胞功能检查、免疫印迹实验或基因检测来进行诊断。案例分享
患儿男，4岁，患儿无明显诱因出现左手背肿胀一年余，活检见部分骨小梁破坏，小梁间见大量泡沫样组织细胞聚集，灶性坏死，散在中性粒细胞浸润，偶见肉芽肿性小结节形成。临床高度
