(3)磷酸果糖激酶(pfk)缺乏
tpi使磷酸二羟丙酮转变为甘油醛三磷酸患者红细胞内磷酸二羟丙酮明显增多,果糖1,6-二磷酸轻度增多,三磷酸腺苷(atp)合成率减低tpi酶存在于多种组织内纯合子者起初有肌肉强直,以后全身松弛,肌萎缩无力,发育不良,有语言障碍,易感染,心肌有损害,心律失常溶血和贫血较重,红细胞形态无特殊脾切除无疗效幼年患者常因心肌损害而突然死亡杂合子者很少出现症状此种缺陷通过常染色体隐性遗传
(6)三磷酸甘油醛脱氢酶(gapd)缺乏
hk催化葡萄糖转变为葡萄糖六磷酸(g6p),其活性在幼红细胞中很高,随着红细胞的衰老而急剧降低hk缺乏者往往在出生后即有溶血症状,出现黄疸、慢性贫血及肝脾肿大贫血程度轻至中度可出现球形细胞,温育后的红细胞渗透性增高自溶血试验属ⅰ型网织红细胞计数增高红细胞内hk活性降至正常的20%～60%三磷酸腺苷(atp)含量减少测定红细胞的hk含量对明确诊断有重要价值脾切除后贫血能减轻,但血红蛋白不完全恢复正常家族调查显示常染色体隐性遗传
gapd使三磷酸甘油醛加无机磷后转变成1,3二磷酸甘油酸gapd缺乏时,如服用伯氨喹啉可诱发轻度溶血性贫血其遗传规律尚不清楚
(1)己糖激酶(hk)缺乏
(5)磷酸丙糖异构酶(tpi)缺乏
dpgm使1,3二磷酸甘油酸转变2,3二磷酸甘油酸纯合子者自婴幼儿时期即有溶血性贫血,程度轻重不一红细胞形态无特殊自溶血试验呈ⅰ 型特点杂合子者虽然酶活性减低,但临床无症状直接测定细胞内dpgm的含量对诊断最有价值本病由常染色体隐性遗传
(2)磷酸葡糖异构酶(pgi)缺乏
除了g6pd和pk,其他红细胞内酶缺乏并引起溶血性贫血者尚有十余种,但都非常少见
经研究发现,糖直接酵解径路中酶缺乏引起溶血性贫血主要有如下九种
pfk使六磷酸果糖(f6p)转变为果糖 1,6-二磷酸pfk缺乏可有两种类型①以肌肉症状为主(因骨骼肌内有pfk酶),虽有溶血,但因代偿功能好而不发贫血或仅轻度贫血,在体力活动时可感觉肌肉疼痛,明显疲劳,可发生肌红蛋白尿②仅有贫血而无肌病红细胞内g6p和f6p均增高,而果糖1,6-二磷酸减少红细胞的生存时间缩短红细胞形态无明显异常网织红细胞计数增高骨髓红系细胞增生活跃其遗传形式可能经x染色体性联或常染色体隐性遗传
(9)三磷酸腺苷酶(atp酶)缺乏
pgk在1,3二磷酸甘油酸产生三磷酸腺苷(atp)及三磷酸甘油酸产生二磷酸腺苷(adp)的过程中均有作用,pgk缺乏时atp的生成会明显减少,结果影响红细胞膜的功能患者有轻至中度慢性溶血性贫血及智能发育不全、抽搐、行为异常等神经精神症状白细胞的pgk活性也降低,杀菌力明显降低,容易并发感染脾切除可使部分病例的贫血减轻
(4)醛缩酶缺乏
(7)二磷酸甘油酸变位酶(dpgm)缺乏
醛缩酶使果糖1,6-二磷酸可逆地分裂为两个丙糖,其“上半部”转变为磷酸二羟丙酮,“ 下半部”转变为三磷酸甘油醛新生红细胞的醛缩酶活性比老的红细胞高得多红细胞醛缩酶缺乏极罕见患者有慢性溶血性贫血,肝脾肿大,伴轻度智能发育不全红细胞形态正常,醛缩酶活性显著降低本病由常染色体隐性遗传
(8)磷酸甘油酸激酶(pgk)缺乏
atp酶将atp分解为二磷酸腺苷(adp)及无机磷,酶的活性与红细胞atp含量有直接关系atp酶缺乏者可以没有症状,也可有轻至重度溶血性贫血,自幼年起即发病网织红细胞计数增高仅有少数病例被发现酶活性约为正常人的一半本病由常染色体显性遗传
pgi将葡萄糖六磷酸(g6p)转变为六磷酸果糖(f6p)pgi缺乏大多不引起溶血性贫血,仅部分杂合子可有慢性溶血性贫血脾常肿大无球形细胞增多渗透脆性试验正常,红细胞孵育后可轻度增高自溶血试验具有i型特点网织红细胞计数增高红细胞内pgi含量降低,三磷酸腺苷(atp) 减少脾切除后症状减轻,但贫血不完全纠正本病由常染色体隐性遗传所致现知此酶的基因在第19号染色体上
北京有什么地方治疗牛皮癣
