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病例描述
患儿，男，3月，因“发热10余天，咳嗽一周”第一次入院。G1P1，足月顺产，既往健康，个人史及家族史无明显异常，其父诉居住环境略潮湿。第一次入院查体：T38℃，R43次/分，HR次/分，反应稍差，呼吸略促，双肺呼吸音粗糙，未闻及干湿性罗音，心音有力，律齐，无杂音，腹软，肝脾肋下未及，四肢温暖，毛细血管充盈时间2秒。先后予卡泊芬净、伏立康唑口服抗真菌，予泰能抗感染、保肝、营养心肌、抗贫血等对症治疗。住院19天，患儿体温正常，咳嗽消失，复查G、GM实验均下降，好转出院。出院后继续口服伏立康唑治疗，门诊两次复查胸部CT显示肺部病灶逐渐吸收好转，G、GM下降。
3月后患儿因“发现肛周脓肿1月，发热10余天，咳嗽5天”再次入院。查体：T38.2℃，神志清，精神稍差，双肺呼吸音粗，肺底可闻痰鸣音及中小水泡音，心率次/分，心音有力，律齐，未闻及杂音，腹软，肝肋下3cm，质软，脾未触及。肛周红肿，3点及9点处分别可见1×1cm大小脓肿，未破溃。完善CT病灶较前增大。你的诊断及诊断思路？。
影像资料
相关辅助检查
第一次入院辅助检查：血常规：WBC17.98×/L、L%35.1%、N%34.5%、E%12.5%、L6.31×/L、N6.20×/L、E2.25×/L、RBC2.68×/L、Hb91g/L、PLT×/L；CRP：35.7mg/L；PCT：0.ng/ml；肝功、肾功、生化：ASTU/L、ALT64U/L、ALB35.1g/L、GLu6.91mmol/l，余大致正常；心肌损伤标志物：超敏肌钙蛋白T41.06pg/ml，肌酸激酶同工酶质量4.41，肌红蛋白21.00；N端脑钠肽前体.00；肺炎支原体、肺炎衣原体、结核抗体、血培养均阴性；结核菌素试验（PPD）阴性；痰培养：呼吸道正常菌群；曲霉菌抗原测定3.34（参考值0-0.8）；真菌D-葡聚糖定量：.60pg/ml（参考值0-.5pg/ml）；T细胞亚群：CD3+73.02%（参考值56%-86%），CD3+CD4+59.94%（参考值33%-58%），CD3+CD8+10.07%（参考值13%-39%），CD16+CD56+9.19%（参考值5%-26%），CD19+14.30%（参考值5%-22%），CD4/CD8Ratio5.95（参考值0.71-2.87）；免疫球蛋白+补体：IgG11.5g/l（参考值7-16g/l），IgA0.3g/l（参考值0.7-4.0g/l），IgM0.74g/l（参考值0.4-2.3g/l），IgE15IU/ml（参考值0-15IU/ml），C31.26g/l（参考值0.8-1.8g/l），C40.14g/l（参考值0.1-0.4g/l）；胸部B超：右肺上部可见实性包块，大小2.8×1.9cm，边界清，CDFI可见血流信号，左肺后上部可见实性包块，大小2.9×2.5cm，边界清，CDFI可见血流信号，双侧胸腔未见游离液体。意见：双肺实性包块。第二次入院辅助检查：血常规：WBC19.59×/L、L%25.6%、N%47.4%、E%19.4%、L5.02×/L、N9.29×/L、E3.8×/L、RBC3.73×/L、Hbg/L、PLT×/L；CRP：11.6mg/L；PCT：0.ng/ml；痰培养：金黄色葡萄球菌；血培养：阴性；脑脊液细菌培养：阴性；脑脊液真菌培养：阴性；脑脊液常规生化：均正常；肝功、生化、心肌血常规：WBC19.59×/L、L%25.6%、N%47.4%、E%19.4%、L5.02×/L、
N9.29×/L、E3.8×/L、RBC3.73×/L、Hbg/L、PLT×/L；CRP：11.6mg/L；PCT：0.ng/ml；痰培养：金黄色葡萄球菌；血培养：阴性；脑脊液细菌培养：阴性；脑脊液真菌培养：阴性；脑脊液常规生化：均正常；肝功、生化、心肌损伤标志物、凝血大致正常。曲霉菌抗原测定：1.1；真菌D-葡聚糖定量：.1pg/ml；
T细胞亚群：CD3+62.16%，CD3+CD4+53.9%，CD3+CD8+7.65%，CD16+CD56+6.15%，CD19+30.53%，CD4/CD8Ratio7.05；免疫球蛋白+补体：IgG6.74g/l，IgA0.81g/l，IgM0.69g/l，IgE18.50IU/ml，C31.5g/l，C40.18g/l；损伤标志物、凝血大致正常。
病例特点及总结：
本患儿特点：1.男性，发病年龄小；2.反复难以控制的肺部真菌感染；3.多次查G、GM实验均高于参考值，经过抗真菌治疗后，逐渐下降，胸部CT病灶一度好转；4.肛周红肿，有脓肿，存在软组织的感染，经过保守治疗，效果不佳。5.胸部CT：双肺多发结节病灶，治疗后有所吸收，最近又出现新的病灶。原发性免疫缺陷病慢性肉芽肿病可能性极大，为进一步明确诊断，医院就诊。最后诊断：1、肺炎2、侵袭性曲霉菌病3、肛周脓肿4、原发性免疫缺陷病：慢性肉芽肿病？
随访结果：医院确诊为慢性肉芽肿病，对患儿基因检测结果为CYBB基因突变，为X连锁的CGD，患儿母亲为基因携带者。
最后诊断
1、 原发性免疫缺陷病：慢性肉芽肿病
2、 侵袭性曲霉菌病
3、 肛周脓肿
4、 肺炎
小儿慢性肉芽肿病
小儿慢性肉芽肿病（CGD）是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷。患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。
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