拓普基因，精准医疗行业领导者，她制造每一件产品的精神均基于有一天我们自己可能会用得到她。
长期贫血、发热和感染，白细胞减少，常常是临床的疑难症，医院，用常规的诊断方法也很难确诊。基因诊断可以一举解决这些问题。尽管肿瘤治疗已经研发了一些有效的靶向药物，但这些药物只针对有特定基因突变的患者，而基因诊断则大大有利于医生的药物选择，节约肿瘤患者医疗费用。目前第二代基因检测技术已经开始应用到临床一线，对血液病、肿瘤和免疫缺陷病的诊断工作，达到精准诊断。目前的基因诊断技术，不仅能够识别影响家庭甚至单一个人的基因缺陷与遗传性疾病，还能够对许多肿瘤、白血病和一些体细胞突变的免疫缺陷病，做出疾病类型的精准诊断。第一届血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因临床检测研讨会日前在京举行，与会专家针对各种血液病的基因变异、免疫缺陷病的基因突变、白血病淋巴瘤等血液肿瘤的融合基因、与肿瘤靶向治疗药物相关的基因，以及基因与临床疾病诊治的关系、基因诊断病例的经验报告等展开研讨。会议执行主席、医院血液病专家朱平教授接受了专访。采访人：首先请教朱平教授，基因检测和基因诊断是一回事吗？朱平：基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。某些受精卵（种质）或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组发生了有害改变，产生了（体质）疾病，为了有针对性地解决和预防，故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认，又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据，检查分子结构水平和表达水平，对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断，这是基因诊断。比如著名影星，电影《古墓丽影》的女主角安吉丽娜·朱莉做基因诊断后发现，自己的基因中有容易发生乳腺癌的基因（BRCA1）。她的母亲和外婆都发生乳腺癌，母亲与乳腺癌斗争了近十年，于56岁时去世。朱莉知道自己通过遗传获得BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高（目前研究认为分别是87%和50%）。为了不让自己的孩子有过早失去妈妈的恐惧，她决定采取主动，降低患病风险，切除了乳腺和卵巢。不管这样极端的手段是否应当效仿，人们也不得不佩服她掌握自己命运的勇气。采访人：基因诊断能够为病人解决哪些问题？朱平：最近几年基因诊断技术有了飞速的进展，采集很少的血样，就可以在试管里大量合成一个人的全套基因。尤其是这两年发展的第二代基因序列测定的技术，可以一举测定任何人的全部基因。不仅能够识别影响家庭和个人的基因缺陷，发现各种遗传性疾病，还能够对许多肿瘤、白血病和一些体细胞突变的免疫缺陷病做疾病类型的精准诊断。采访人：白血病是社会十分哈市治疗白癜风医院白癜风症狀
