论文中的1例进行造血干细胞移植的患儿,系国内首例报道该患儿于2006年进行造血干细胞移植且随访情况良好
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日前,《免疫学研究杂志》在线发表了上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛课题组的论文,他们首次阐明了我国x-连锁高igm综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因,这也是国际上首次关于中国儿童x-连锁高igm综合征单中心大样本的临床研究报告
陈同辛介绍,x-连锁高igm综合征是一组严重威胁儿童健康的原发性体液免疫五项免疫缺陷病,该病容易合并机会性感染,若不及时治疗,病死率较高目前研究表明,造血干细胞移植是治愈该病的最好方法
通过阐述我国x-连锁高igm综合征患儿的临床特征和基因突变特点和14年的临床工作积累,研究人员从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面分析了20例x-连锁高igm综合征患儿的临床特征及基因突变特点,并发现了12种国际上从未报道过的新型突变基因,由此更加丰富了高igm综合征基因库
