12岁女性青春期儿童，反复咳嗽，咯痰，发热9年。反复肺炎，中耳炎，鼻窦炎。外院检查淋巴结和肝内钙化灶，PPD阳性。入院后辅助检查：鼻窦CT示鼻窦炎。肺CT示双肺条片影及网点影。痰液细菌培养流感嗜血杆菌++。IgA0.。气道粘膜纤毛病理提示炎症改变。汗腺初筛试验无异常。呼吸爆发实验正常。根据上述表现考虑选择性IgA缺陷，鼻窦炎、肺炎、结核病。
选择性IgA缺陷是最常见的原发性免疫缺陷病。定义为年龄大于4岁，在IgG、IgM水平正常情况下，在除外其他导致低丙球因素下，IgA0.07g/L。由于IgA的分泌存在生理性延迟，为了防止过度诊断，将诊断年龄界定为4岁。0.07g/L是大部分实验室的最低检测值。若IgA大于0.07g/L但小于正常低限的两个标准差，可诊断部分性IgA缺陷，此种情况非常常见。患儿有反复明确下呼吸道感染病史，考虑存在基础疾病可能。多次纤支镜提示内膜化脓性炎症。患儿汗腺初筛试验无异常，不支持囊性纤维化。支气管粘膜病理未见特征性改变，需待感染控制后复查或纤毛柱状上皮培养鉴别原发或继发纤毛异常可能。呼吸爆发实验正常可除外慢性肉芽肿病，且慢性肉芽肿病通常不表现为支气管内膜炎症。原发性免疫缺陷病方面，体液免疫缺陷病多伴发反复呼吸道感染，该患儿仅IgA0.g/L,故可诊断选择性IgA缺乏。
IgA缺乏亚洲人群出现率低，如中国1:-，日本1:-。85-90%IgA缺乏病人是无症状的。伴有相关的抗体缺陷如IgG2亚类缺陷患者易于出现严重感染和并发症。不产生针对肠道麸朊，组织型转谷氨酰胺酶或肌内膜IgA型抗体，但可产生IgG型抗体。过敏出现于84%的患者，40.5%的患者过敏是首发症状，25%的患者是在评估过敏过程中发现的。20-30%的患者有自身免疫性疾病。IgA缺乏患者输注血制品后可产生抗IgA抗体出现过敏反应。抗IgA抗体主要是IgE型，大部分实验室不能开展检测，IgG型抗IgA可作为筛选试验。
反复呼吸道感染，胃肠道感染，过敏和自身免疫性疾病患者需考虑IgA缺乏可能。其他还包括血制品输注产生过敏反应，乳糜泻有IgA缺乏和/或CVID家族史，需除外药物继发可能。血源应来源于IgA缺乏者，或盐水洗涤过的红细胞。反复感染可每月连续或季节间断应用药物预防。伴有相关IgG亚类缺陷和/或特异抗体缺陷可考虑静脉或皮下应用丙球（含少量IgA）。若无严重疾病，预后是好的。部分儿童IgA缺乏可缓解，也有部分病人可进展为CVID，需定期随访。
首都医科医院呼吸科贺建新
编辑郭琰
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