预防出生缺陷生命健康起航
孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望。然而这个愿望并非一帆风顺。在过去的半个多世纪中，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益严重，已经成为我国婴儿死亡，儿童和成人残疾的主要原因之一，由于出生缺陷而遭遗弃，成为弃婴，近年来时有耳闻。缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都带来很大的影响。因此，做好出生缺陷预防，对家庭和社会来说是非常重要的。
引起出生缺陷的原因有哪些出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。
遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。
预防出生缺陷的3道防线
要减少出生缺陷，必须将“三级预防”措施落到实处：一级预防，即预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；二级预防，即防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；三级预防，即通过新生儿疾病筛查避免致残，降低致残率，减轻疾病负担。
降低出生缺陷，关键还在于孕前、产前的一、二级预防。?
1唐氏综合征：孕早期+孕中期筛查检出率可达95%
唐氏综合征，也叫先天愚型，又称为21-三体综合征，主要是21号染色体当中多了一条。唐氏综合征患儿除了先天愚型外，还可以伴有其它多器官的发育异常。这些孩子出生以后，在6岁以内的死亡率比较高。唐氏综合征患儿大多智力低下，但有些孩子可能会在某些方面表现出一些才能，比如音乐，比如对数字比较敏感。最典型的就是唐氏综合征患者舟舟，他在指挥方面有天赋，但智商只有20～60，只有同龄人的1/4～1/2。
我国每年约有万新生儿出生，每年约有2.66万唐氏儿出生。全国约有60万以上的唐氏综合征患者。然而，唐氏综合征到目前还没有一种方法可以进行干预和治疗。??
目前唯一能做的就是，提高产前筛查的质量，及时诊断出唐氏综合征，并适时终止妊娠，避免唐氏儿的出生。目前来看，单纯的孕中期筛查，检出率和准确性都不够高。孕早期筛查更符合伦理学要求，一般在10～14周之间进行，这样既可减少孕妇的痛苦，又可有更多的时间来确诊。在孕早期进行筛查，“早唐”的检出率可高达85%～90%。目前更提倡的是联合筛查，即孕早期+孕中期筛查，检出率可达到95%
2TORCH感染：孕前检测最好，最迟应在12周之内
所谓TORCH，是一系列可致先天性疾病的最常见感染的首字母缩写。??
T代表弓形虫；O代表其它病毒，比如微小病毒等；R是风疹，俗称“德国麻疹”；C是巨细胞病毒；H是疱疹单纯病毒。如果母亲感染了TORCH病原体，而病原体如果通过母血进入胎盘，?再通过胎盘感染到胎儿，胎儿就有一定概率发生先天性异常，甚至可能造成永久性的缺陷。
TORCH系列测定可检测出是否存在对上述病原体的抗体，以帮助确定感染状态的特征。??
什么时候是检测这些感染的最佳时机呢？在孕前就开始检测是最好的.怀孕之后，最佳的排查时机也是在孕早期，特别是12周之内，以便避免TORCH病原体通过母血进入胎盘，再通过胎盘感染到胎儿。
?3神经管畸形：孕前补充叶酸并检测红细胞叶酸水平
神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。??
神经管畸形与孕妇体内叶酸水平相关。因为神经管缺陷的病因已经相对来说比较明确，它与红细胞叶酸的水平有非常大的关联度。因此，目前，包括我们国家在内的全球范围内，都在倡导孕前服用叶酸，以预防神经管畸形。最好是在怀孕前就对红细胞叶酸水平进行检测。
4??维生素D缺乏
目前，之所以提出对维生素D缺乏进行筛查，是因为维生素D可以影响新生儿多方面的成长。以前我们都知道，维生素D会参与人类骨代谢，维生素D缺乏可导致孩子骨骼发育的异常，比如佝偻病。研究者近两年还发现，维生素D的缺乏，除了会影响到骨骼系统、免疫系统，可能??
还与妊娠期的并发症有关，比如可能会导致妊娠期糖尿病、妊娠期高血压综合征和先兆子痫的发生率增加。此外，孕期的维生素D缺乏，也可能会影响到儿童的语言表达能力。
现在，权威指南都推荐在孕期对维生素D缺乏进行筛查。从健康的角度出发，每个孕妇都应该接受筛查。??
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