据悉，北京康旭医学检验所联合医疗界专家设计的基因组合主要包括5方面：血液系统遗传病；血液肿瘤性疾病的基因突变；白血病淋巴瘤和其他血液肿瘤相关的融合基因；免疫缺陷病基因突变；肿瘤靶向治疗药物相关的基因。该套基因组合对“血液及免疫缺陷病基因遗传学变异检测报告”的设计内容包括血液病基因变异和免疫缺陷病基因突变两部分，可以检测出迄今报告的血液病和免疫缺陷病所有致病性基因突变。
基因扩增到目前全外显子组和全基因组测序，使疾病的诊断有了革命性的改变。目前，第二代基因检测技术已经开始应用到临床一线对血液病、肿瘤和免疫缺陷病的诊断工作，这些疾病有些是家族遗传病，更多的则是由基因突变所导致，成为临床疑难症。对此，医院运用常规的诊断方法都很难确诊，而基因诊断则可以做出精确诊断，有利于医生对药物的选择，降低肿瘤患者医疗费用。
信息来源：CAIVD，版权归原创者所有
中科白癜风医院好吗中科白癜风医院好吗
