导读:免疫缺陷病可以是由于某一细胞系所产生的某一蛋白质缺陷所致,也可以是多系统缺陷所致。在临床上,原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷,如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继发的抑制正常B细胞产生抗体的T细胞或单核细胞亚群。
小儿原发性免疫缺陷病的原因
原因1:感染
暂时性免疫缺陷 、永久性免疫缺陷(如HIV感染、先天性风疹感染)。
原因2:药物和毒物
免疫抑制剂(如皮质激素、cyclosporine等)、抗惊厥药(如大仑丁)。
原因3:遗传缺陷
在多个组织表达的单基因缺陷(如共济失调毛细血管扩张症、腺苷脱氨酶缺乏症等)、局限于免疫系统的单基因缺陷(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏、有ε链的T细胞抗原受体异常等)、家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病)。
原因4:染色体异常
DiGeorge异常(如22q11缺失)、选择性IgA缺乏症(如18-三体)。
原因5:营养性或代谢性疾病
营养不良、蛋白丢失性肠病(如肠淋巴管扩张症)、维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)、微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏)。