1．遗传咨询
是医学遗传学应用的一个重要的、新的领域。遗传咨询实施过程尚未标准化，需根据实践经验，提倡启发式咨询。遗传咨询的目的主要是帮助患者、家属了解所患遗传病的性质、种类、遗传方式、预后、复发风险、可选择的治疗及预防措施等，供患者及家属在决定婚姻、生育等问题时参考。内容包括确定诊断，估计再现风险，与家属交谈有关疾病的各种问题包括医学、心理学、社会学内容等，如最好、最坏的预后，治疗措施，下一胎风险，是否需要和可以做产前诊断等，其中明确诊断是基础。
（1）内容和方法1）收集先证者的现病史、过去史、家族史等资料，用明确的统一符号绘制家系图。
2）明确诊断：详细和全面体检，进行各种化验、特殊检查、多科会诊、信息查询等。
3）确定遗传方式，估计再现风险率：①一般风险率：环境因素为主，包括新的突变，其危险率接近群体发病率。②轻度风险率：多因素病，风险估计不像孟德尔遗传病，因涉及的基因数量及其作用不清楚，需要用经验风险值，根据群体发病率，遗传度，父母、同胞患病数计算。也可用遗传性疾病概率公式计算。③高度风险率：复发风险率10%以上，如单基因病，双亲之一为平衡易位携带者等。
4）交谈，提供信息，提出建议：是否再次妊娠取决于①再现危险的高低；②有无产前诊断方法。对再现危险性高，又不能做产前诊断的遗传病患儿父母下一次妊娠要慎重考虑。
（2）咨询者应具备的知识遗传咨询专业性很强，最好由医学遗传学者进行。由于遗传病种类极多，有些非常罕见，且新病种不断被发现，咨询者需要有较好的医学遗传学基本知识，在临床经验的基础上，善于应用专著、文献资料、计算机系统等获取信息，通过多方合作，做好咨询服务。
2．遗传病筛查
是为了发现某种遗传病的患者、可能发病的基因型个体，提供治疗或预防措施。普查方法应简便易行，所选的病种是目前可早期诊断和可防治的。如新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能减退的筛查，有效地预防了此类疾病造成的脑损害。
3．携带者的检查
一般常染色体隐性遗传病发病率极低，通过昂贵、复杂的实验室检查在普通人群中鉴别携带者没有必要。对于近亲婚配、风险率大的咨询者可考虑进行。X连锁隐性遗传中携带者的鉴别也有实际意义。携带者检出方法：
（1）从遗传规律鉴别：AR疾病患者的父母和子女，XR男性患者之女，以及生过两个男性XR患儿的母亲肯定是携带者。AD疾病中如某人的双亲和子女中都有患者，即使本人无临床症状也是携带者，这些不需化验鉴定。
（2）基因分析检出杂合子：已用于多种疾病，如先天性肾上腺皮质增生症、进行性肌营养不良等。
（3）原发酶缺陷测定：如对Tay-Sachs病携带者检查白细胞氨基己糖苷酶A及多种溶酶体病的检测等。
（4）检出染色体平衡易位携带者。
4．产前诊断
（二）治疗原则1一般临床治疗通过遗传咨询服务对患者及家属提出注意事项。
（1）饮食疗法：以减少或去除有害物质，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等的饮食控制。
（2）药物治疗：补充代谢所需的维生素、电解质、激素等，用药物帮助有害物质排出等。
2外科手术治疗3预防及纠正代谢紊乱如透析治疗排出毒性代谢产物，生玉米淀粉治疗肝糖原贮积症等。
4蛋白质水平的治疗（1）增强酶的残留功能：某些维生素为酶的辅助因子，使用与其相关的大剂量维生素使突变酶的残余活性增强。
（2）酶替代治疗：用人工合成的特异性酶替代由于基因突变所导致的酶活性缺乏，已达到治疗目的。目前可以用酶替代治疗的疾病包括戈谢病、法布雷病、庞贝病和黏多糖贮积症Ⅱ型等。
（3）底物降解治疗：当生物活性酶缺乏时，底物不能被分解而聚集体内，可以造成疾病。SRT可以通过抑制底物合成或促进底物通过旁路降解而减少底物聚集所致的表现，
（4）小分子治疗：大多数错义突变是通过改变蛋白质结构的稳定性使其不能正常代谢而致病，PC治疗就是通过药物本身具有的稳定蛋白质结构的特性，提高部分残存蛋白酶活性，在一定程度上缓解或治疗疾病。
5细胞治疗造血干细胞、神经干细胞、肌肉干细胞等治疗研究，用于血液系统遗传病、严重的联合免疫缺陷病，异染性脑白质营养不良和球形细胞性脑白质营养不良等，有些仍处于试验阶段。
6器官移植肾脏移植治疗常染色体显性遗传多囊肾等。
7基因治疗通过不同的载体将正常基因导入患者体细胞，纠正缺陷，直接修复突变基因的缺陷等。目前针对脂蛋白脂酶缺乏症和重症联合免疫缺陷病已有基因治疗药物。
8基因组编辑治疗处于实验阶段。
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