本报告把世界划分为5个地区（北美，欧洲，中东北非，拉丁美洲和亚太），对近年来发生在每个地区NBS的状况进行评估，并回顾调查。另外还提供了一项全面参考：NBS的概况总结和以表格形式统计的数据。
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北美
在本报告中，北美地区共有51个美国项目区域（50个州和哥伦比亚特区），和15加拿大项目区域（10个省和3个地区，努纳武特地区被分为3个区）。由于语言和文化相同，墨西哥虽是北美的一部分但将在拉丁美洲部分进行讨论。尽管在美国许多地区进行了筛查，但收集到的数据仍然不多，在这里不作讨论。波多黎各，维尔京群岛和关岛具有美国最先进的筛查方案。最近的一份报告表明了在波多黎各，维尔京群岛和关岛，NBS正在扩展筛查计划，还特别强调了维尔京群岛和波多黎各多面临的种种问题。虽然在美国或加拿大并没有国家统一管控的筛查方案，但各州，省和地区的NBS方案都有着悠久的历史，具有像其他国家一样良好的基础建设。
基于联邦政府的支持，美国儿科学会制订了一项国家新生儿筛查计划（蓝图），目前已通过美国国会的支持。这项计划已在年被列入法律，最近又将被重新授权立法。除已获得的各种资金支持之外，又在卫生和人类服务部下成立了新生儿及儿童咨询委员会（SACHDNC）（以下简称咨询委员会）。该委员会通过其慎重考虑，向秘书长提议了NBS方案的领导人。除已获得的美国大学医学遗传学的批准，SACHDNC已经实施并定期完善和更新。其草案可作为列入全国性统一推荐筛查病种（RUSP）等组织审查和推荐条件。由于最初采用了29个主要筛查病种和25个次要筛查病种，另外4个主要筛查病种[重症联合免疫缺陷病（SCID），先天性心脏疾病（CCHD），庞贝氏症，粘多糖贮积病和Ⅰ型（MPSI）和]1个次要筛查病种，T-细胞淋巴细胞缺陷已经被采纳。截至年3月2日，除MPS-I外其他3种筛查病种已被列入32种推荐RUSP病种中。其他几种被提名列入RUSP病种的疾病，由于尚未满足纳入标准而未进行统一推荐，包括婴儿早期的Krabbe病和血红蛋白H病等。
表1是美国筛查活动调查总览图。与年的版本相比，此表有几个值得注意的地方。一般来说，因为已经得到国家资金的支持，需要筛查疾病的数量也有所增加，SACHDNC的建议也是一样。最明显的是引入串联质谱技术（MS/MS）扩大了筛查疾病病种，对SCID和CCHD进行筛查。在每一个州及筛查方案中，都有扩展的MS/MS代谢筛查，SCID自年纳入RUSP后现在已超过30个州在开展。威斯康星州（第一个对SCID进行强制筛查的州），加利福尼亚州，纽约州和11个州联合体的SCID筛查结果目前都已被发表。
表年美国新生儿筛查情况
从年纽约要求筛查Krabbe病开始，对溶酶体贮积症（LSDs）进行NBS的兴趣节节攀升，开发了实验室质量控制的材料，并已在几个州颁布了进行LSD筛查的法律。NBS逐渐将研究重点放在了庞贝氏病上。LSD筛查潜在的筛查方法将在其他部分讨论，来自密苏里州的试验数据已被公布。
虽然X-肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）还未成为RUSP筛查疾病的一部分，但现在已开发了一项筛查试验，现已在纽约康涅狄格和加利福尼亚开展X-ALD筛查，在纽约已完成试点研究。X-ALD实验室质量控制的材料还正在开发中。同时也正在研究试验方法，评估大众对其他疾病的看法意见，其中的筛查疾病包括脆性X，脊髓性肌萎缩症（SMA），威尔逊氏病（Wilsonsdis），和胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏症。
加拿大
在加拿大，联邦政府在新生儿筛查中没有起到显著作用。医疗（和NBS）范围是10个省和3个地区，原住民，联邦监狱，军事囚犯和新移民和难民等特定人群例外。这些特定人群比原省内的人更多。由于加拿大缺少对新生儿筛查政策的广泛发展，协调和做法，个别省份建立了自己的咨询和决策过程，有着不同程度的公开透明度。最近，横跨加拿大北部层的地区政府的重组也影响到NBS开展。特别是，努勒维特地区的建立，意味着NBS样本将根据医疗服务规模，下放至3个不同的省级实验室。
年以来，来自加拿大大学的医学遗传学家，都对囊性纤维化（CF）NBS的定位给予了支持，也将CF囊括进他们的筛查方案。然而，在加拿大NBS的筛查方案中，目前只有三种疾病，包括苯丙酮尿症（PKU），先天性甲低（CH），以及中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）。常规筛选疾病的种类从5到30种变化（见表2）。全国会议也一直持续鍒濇湡鐧界櫆椋庤兘涓嶈兘娌诲ソ鏈�濂界殑鐧界櫆椋庡尰闄㈠湪鍝噷
