指出,第二代分析技术让诊断pid的多重检测更加有用“利用第二代haloplex设计,99.5%的目标区域被覆盖,而现有分析为98.6%再加上更好的序列覆盖度和读取深度,这将大大改进分析的性能,”写道
研究人员能够将一些病因不明的病例与已知的基因突变相匹配两名个体带有stat3基因的突变,两名带有lambda 5(igll1)基因的突变,还有一名带有rnf168基因中的两个不同突变
文献来源:diagnostics of primary immunodeficiency diseases: a sequencing capture approach.
根据这项研究的结果,建议pid的诊体液免疫模型断分两个阶段:首先使用相对便宜且快速的靶向分析,它能解释大多数疾病,之后对此分析不能分辨的病例进行全外显子组或全基因组测序
研究人员利用qiagen的flexigene dna kit从全血中提取dna对于某些患者,血液也利用preanalytix的paxgene blood rna采血管来采集然后他们利用paxgene blood rna kit来提取rna,其中500 ng用于罗氏first-strand cdna synthesis for rt-pcr的cdna合成研究人员设计出靶向富集分析,覆盖与pid相关的179个基因的所有外显子随后由gatc biotech在illumina的gaiix系统上免疫缺陷的症状开展高通量测序
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原发性免疫缺陷病是一组由免疫系统的遗传缺陷而引起的疾病,大约有200多种,其特点是严重、反复出现且危及生命的感染目前的检测方法包括细胞毒性分析和流式细胞术
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如今,通过新一代测序,多重诊断分析允许对多个基因同时进行分析不过,他也指出,这些基因之外的致病变异就无法被发现
遗传检测能协助医生确定治疗策略然而,与pid相关的基因有200多个,往往不太清楚应当检测哪些基因不同基因中的突变可能导致类似的表型获得性免疫缺陷病,而相同基因中不同部分的突变却可能出现不同的表型重要的是,实验室认证的检测有时只覆盖一小部分致病基因,因此检测需要被分到不同的实验室
在临床实践中,原发性免疫缺陷病(pid)的准确诊断通常很困难,因为临床症状多样且当前的诊断过程复杂为此,瑞典乌普萨拉大学等机构的研究人员开发出一种新的测序捕获分析,能够作为一线检测,来诊断引起pid的突变这项研究成果近日发表在《plos one》上
原发性免疫缺陷病检测
关键词:
乌普萨拉大学mats nilsson领导的研究团队利用安捷伦的haloplex技术和illumina测序,创建出一个179个基因的集合来分辨33名个体的突变状态nilsson及其同事写道,这种分析能够找到78%患北京天安皮肤病医院者的缺陷基因或突变
临床检验
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