DavidVetter
历史上最有名的“泡泡男孩”
David从出生那一刻起,就生活在一个无菌透明的塑料隔离罩中,因为他患有一种极其罕见的基因缺陷疾病——重症联合免疫缺陷病(SCID)。
David生活在泡泡里
他的体内没有任何免疫系统,没有任何抵御细菌、病毒的能力。对他来说,泡泡外面的世界充满着致命的威胁,甚至连母亲一个充满疼爱的吻或者拥抱,都可能会给他带来可怕的后果。
多亏了NASA,为David定制了一款特别的太空服,他终于可以走出泡泡。(不过,每次David穿上这身衣服前,护理员们必须要完成24步的出舱连接和28步的穿衣步骤,以保证他处于无菌环境。)
David第一次走出泡泡和别的孩子玩耍
David第一次被妈妈抱在怀中
David隔着泡泡上课
不幸的是,治疗团队尝试的新疗法失败了,只有12岁的David就那样怀着遗憾离开了……
人体内的免疫系统,是保护我们、抵御病原菌侵犯最重要的保卫系统和屏障。一旦这道屏障被破坏或者被摧毁,那生命就会变得脆弱不堪。
David所患的严重联合免疫缺陷病(SCID),呈常染色体隐性或X连锁遗传,只是众多原发性免疫缺陷病中的一种。
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原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病是一组与遗传相关的疾病,常发生在婴幼儿,出现反复感染,严重时威胁生命。
可以分为:
◆体液免疫(B细胞)缺陷为主的疾病,表现为免球蛋白的减少或缺乏
◆细胞免疫(T细胞)缺陷为主的疾病,单纯T细胞免疫缺陷较为少见,一般常同时伴有不同程度的体液免疫缺陷
◆联合性免疫缺陷病,B细胞性T细胞系统都异常,SCID就属于这种
◆吞噬细胞功能障碍,吞噬能力虽正常,但由于胞内缺乏各种消化病原的酶而丧失了杀灭和消化病原的能力
◆补体缺陷
为了不再有像David那样的孩子,基因检测对预防和治疗都有重要的意义。
IonAmpliSeq原发性免疫缺陷研究试剂盒,检测靶点覆盖:个编码区突变位点和28个非编码区的位点。
更多的IonAmpliSeq遗传病研究试剂盒,请期待后续内容!
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