医院为小斌制定了明确的治疗计划
黄先生告诉记者,在此之前,他们也听一些医生提起过这种病的可能性,但也同时被告知,这种疾病根本无法治疗,只能放弃更令人绝望的是,因为这是一种单基因遗传疾病,为避免诞下一个有同样疾病的宝宝,医生建议他们将来最好领养孩子,不要再生育
小斌2010年10月在深圳出生,当时按照新生儿常规流程接种了预防儿童结核病的卡介苗,结果罕见地患上了卡介苗病,接种处的皮肤出现肿胀,腋下的淋巴结肿大,肺部发生bcg(卡介苗)感染1岁起,他又反复出现支气管肺炎、淋巴结病变、皮肤疖肿、肛周脓肿,形成窦道,身材也很瘦小小斌在家人的怀抱下,辗转各地求医未有起色“孩子老是发烧,身上很多地方溃烂、出脓,不停地哭,作为父母体液免疫,细胞免疫我们看着很揪心、很痛苦”小斌的父亲黄先生说
随着香港大学深圳医院的开业,免疫专科团队的这些技术和服务也开始走进深圳,为每位患儿的家庭提供全面的诊疗计划、回访,以及产前诊断、遗传咨询等各项医疗服务“只要家庭和医疗团队相互配合,不需昂贵的医疗费用,孩子完全可以生存到成年,而且有些人甚至已经结婚生子”刘宇隆说,“如果要完全治愈这个病,可以进行干细胞移植,只是费用相对昂贵,动辄数十万元”如今,在港大深圳医院免疫专科团队的管理下,小斌身体恢复健康,未再发生反复肺部、皮肤感染,生活如同正常的同龄儿童,平时他只需要服用一些预防感染的药物,每月花费大约五六百元,医保还可以全部报销
做好产前诊断很关键
从2003年起,刘宇隆体液免疫物质主导建立了亚洲原发性免疫缺陷病网络(apid)apid协作网络已成为中国和东南亚最大的pid基因诊断、治疗与远程会诊中心通过apid网络,香港大学玛丽医院免疫专科团队向这些网点提供了80余种pid基因、1100多个pid病例的检测服务
据介绍,原发性免疫缺陷病(pid)是基因突变引起的一系列遗传性免疫缺陷疾病的总称,目前我国pid患儿估算有6万~12万人,但只有不到5%患儿确诊,大量未能查清病因的儿童很可能得不到及时的救治而夭折,患儿父母亦可能继续生育不健康的宝宝
据介绍,小斌所患的慢性肉芽肿病(cgd)在人群中发病率较低,为1:左右,但它仅仅是原发性免疫缺陷病(pid)的一种pid是罕见的免疫系统遗传性疾病的统称,由于机体免疫系统一个冬季皮肤病或多个要素缺陷所导致pid最常见的表现是反复、严重和持续的感染,由于临床表现极为复杂,使得诊断往往延迟,甚至不能明确诊断,从而导致严重感染、不可逆的器官损伤,以致患儿死亡根据人口统计,我国每年约有2500万婴儿出生,其中有5000例新发pid病例粗略估计,目前我国pid患儿有6万~12万人,但确诊率不足5%
被港大深圳医院免疫专科团队确诊并治愈
1岁儿童患上罕见病
不过,刘宇隆表示,虽然这是一种基因遗传的疾病,但只要有精密的产前诊断技术“护航”,再生一个健康的宝宝并非难事根据单基因遗传疾病的原理,若母亲再次怀孕,胎儿为男性,将有50%机会患上慢性肉芽肿病,50%机会为正常;若胎儿为女性,将有50%机会为正常,另外50%机会为突变携带者,如果是携带者,皮肤病湿疹意味着她本身不会发病,她生育的下一代男婴才有可能发病,情况正如小斌的母亲“所以,如果他们想要再生一个宝宝,免疫医疗团队会和产科共同合作,提供产前诊断、遗传咨询服务,生下一个健康宝宝的梦想完全可以实现”刘宇隆说
2013年7月,小斌被转诊到港大深圳医院儿童风湿免疫专科该院儿童免疫学专家、香港大学深圳医院副院长刘宇隆教授带领儿童免疫团队会诊并与香港大学玛丽医院的儿童与青少年科学系免疫研究实验室进行一系列检测检查,最后确诊为一种原发性免疫缺陷病(pid)——x连锁慢性肉芽肿病(x-cgd),经过基因诊断证实小斌有cybb基因突变,他的母亲是该基因突变的携带者
我国pid患儿有6万~12万 确诊率不足5%
本报讯 (记者鲍文娟 通讯员陈烟台农科院皮肤病医院永祥)年仅3岁的小斌(化名)从1岁起就经常发烧,肺部、皮肤、肛周反复出现严重的感染、发炎,甚至化脓肿大,去年7月,小斌在港大深圳医院被确诊为一种罕见的原发性免疫缺陷病——x连锁慢性肉芽肿病昨日,记者从港大深圳医院获悉,经过该院儿科免疫专科团队的精心治疗和管理,小斌已经恢复健康,未再发生感染,如同他的同龄小伙伴一样开始了正常的生活
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