1.重症联合免疫缺陷（SCID）发病机理
重症联合免疫缺陷（SCID）是由于一系列基因突变引起的疾病，涉及到的基因有20多种，因其位于X染色体或常染色体上，也可分为性染色体和常染色体遗传方式。具体包括X连锁基因突变引起的SCID（编码IL-2/4/7/9/15/21受体蛋白的基因）；腺脱苷氨酶（ADA）缺陷引起的SCID；嘌呤核苷磷酸酶缺失相关SCID、Omenn综合征等多种SCID。有研究结果表明50%左右都是由于IL2RG基因突变造成的[1-2]。
重症联合免疫缺陷（SCID）估计发病率在1：-1：，但是在特定人群中由于基因突变，发病率会显著增高，比如腺苷脱氨酶缺陷(ADA)-SCID在索马里人群中发病率为1:；DCLRE1C基因突变在Navajo美国人中比例为1:，而RAG1-，RAG2-,ADA-，IL7R-，CD3以及ZAP70-等突变体在Amish以及Mennonite人群中受到特别最好的白癜风医院电话北京看白癜风去哪家医院比较好
