一、关于诊断
可借助辅助检查，比如全血细胞计数及分类计数和血小板计数；测试IgG、IgM和IgA浓度以及进行抗体功能测试、结合临床+精准基因诊断，综合这些信息才能够对患者的疾病做出正确的诊断。
根据人口统计,每年我国有～婴儿出生，按PID总发病率约为1/计算，其中应有～例新发PID病例。粗略估计目前我国PID患儿有～例。由于PID种类繁多、异质性强，明确诊断较为困难。目前我国PID确诊率不足5%。大部分PID患儿未被确诊，没有接受针对性管理，最终导致死亡。因此，明确诊断PID是目前学科的重要任务之一。
二、患有原发性免疫缺陷病的孩子，可以正常注射疫苗吗？
原发性免疫缺陷患儿可在医生指导下注射灭活疫苗，慎用减毒疫苗，减毒疫苗存在一定风险，有资料显示卡介苗与脊灰疫苗会导致原发性免疫缺陷患儿严重不良反应。
三、原发性免疫缺陷病患儿的父母，还有机会生育一个健康宝宝吗？
可以。如有先症者，已明确致病基因点位的，可通过三代试管婴儿技术筛选健康胚胎植入来生育一个健康宝宝，或者受孕后9-10周和15-20周这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，若健康可直接生育健康宝宝，反之也可以提前决定是否需要中止妊娠，以达到优生优育的目的。
关于PID加油宝贝关爱中心
PID加油宝贝中国关爱中心是由三位患儿妈妈为核心负责人，于年2月创办的。创立初期已经有六位患儿妈妈以及一名成年患者组成的骨干志愿者共同参与组织建设及发展。
PIDCareChina是目前国内唯一一家以患者家庭为主要人员构成的社会自发组织，我们成立的初衷是希望通过创建病友会能够使大家认识到原发性免疫缺陷这个疾病，政府以及社会能够重视我们这个罕见病友群体，对我们的就医用药问题等可以得到政府的资助及相关政策扶持；病友会积极慰问及关爱生活极困难的病友，配合医学医疗机构研究，并呼吁中国能够将PID这一罕见病进行新生儿基因筛查以保护PID患儿的生存权。
文字编辑｜Jessie?图文排版｜燕
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