免疫缺陷病（immunodeficiency，ID）是指因免疫活性细胞（如淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞）和免疫活性分子（可溶性因子如白细胞介素、细胞因子、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。
一、小儿免疫功能特点
免疫系统由免疫器官、免疫细胞和免疫分子组成。免疫器官可分为中枢免疫器官和周围免疫器官。胸腺和骨髓属于中枢免疫器官。全部免疫细胞均来自骨髓多能造血干细胞。免疫分子由免疫细胞合成分泌，在免疫反应中起着重要调控作用。
二、原发性免疫缺陷病的共同临床表现
（一）反复和慢性感染：免疫缺陷最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久的感染；不常见和致病力低下的细菌常为致病原。许多患儿常需要持续使用抗菌药物以预防感染的发生。
（二）自身免疫性疾病和肿瘤：原发性免疫缺陷病患儿随年龄增长易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤。其发生率较正常人群高数十倍乃至百倍以上。淋巴瘤，尤以B细胞淋巴瘤（50%）最常见，也可发生T细胞瘤和霍奇金病、淋巴细胞白血病、腺癌和其他肿瘤。
（三）其他临床表现：某些原发性免疫缺陷病除免疫功能异常致反复感染外，尚可有其他的临床特征，如Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的湿疹和出血倾向；胸腺发育不全伴难以控制的低钙惊厥、先心和面部畸形；白细胞黏附功能缺陷常有脐带脱落延迟等。
（四）过去史、家族史和体格检查：脐带脱落延迟是白细胞黏附分子缺陷-Ⅰ型（LAD-Ⅰ）的重要线索。严重的麻疹或水痘病程提示细胞免疫缺陷，应了解有无输血或血制品史，有无不良反应如移植物抗宿主反应（GVHR）。预防接种不良反应史，特别是脊髓灰质炎活疫苗接种后有麻痹发生，应高度怀疑X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）。
三、原发性免疫缺陷病的治疗原则
（一）一般处理：包括预防和治疗感染，注重营养，加强家庭宣教，增强父母和患儿对抗疾病的信心等。有一定抗体合成能力的患儿，可接种死疫苗，但禁用活疫菌。一旦感染应及时治疗，有时需长期抗菌药物预防性给药。
T细胞缺陷患儿不宜输血或新鲜血制品，以防发生移植物抗宿主病（GVHD）。
必须输血或新鲜血制品时，应先将血液进行放射照射，剂量为～rad（1rad=10-2Gy）。脾切除术视为禁忌，必须做脾切除者，应长期给予抗菌药物预防感染。
（二）替代治疗：缺什么、补什么的治疗原则，可暂时缓解其临床症状。大约80%以上的原发性免疫缺陷病伴有不同程度的低或无IgG血症。因此，替代治疗最主要是补充IgG.
1.静脉注射丙种球蛋白（IVIG）：指针仅限于低IgG血症
2.高效价免疫血清球蛋白：现正试用于临床的有水痘——带状疱疹，狂犬病，破伤风和乙肝SIG.
3.血浆：剂量为20ml/（kg.次），必要时可加大剂量。
4.输注白细胞：用于吞噬细胞缺陷患者伴严重感染时，分离的白细胞应先进行放射处理，以抑制其中可能存在的T细胞。
5.细胞因子治疗
6.酶替代治疗：腺苷脱氨酶（ADA）缺陷者，可输注红细胞（其中富含ADA），使部分患者可获得临床改善。
（三）免疫重建
免疫重建是采用正常细胞或基因片段植入患者体内，使之发挥其功能，以持久地纠正缺陷。免疫重建的方法有胸腺组织移植、干细胞移植和基因治疗。
（更多内容详见张博士医考红宝书儿科主治）
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