原发性免疫缺陷病关爱日
全球原发性免疫缺陷病关爱日是由美国JeffreyModellPID基金会于年倡导设立的。每年的4月22日，世界各地都会为原发性免疫缺陷病（PID）患儿发出共同的呼声，让更多人了解PID，让患儿有机会尽早接受诊断和治疗，给予患儿家庭更多的关爱和支持，不断推动PID的临床诊治和科学研究。
今年的4月22日是第六个
“全球原发性免疫缺陷病关爱日”
目前已知明确基因突变的原发性免疫缺陷病(PID)有余种，具有临床表现的PID总体发病率约1／0，据此推算，我国PID患者应可达15万以上，但目前确诊的病例数不足1/10。
01
什么是原发性免疫缺陷病（PID）？
免疫缺陷病可以为环境因素所致，例如感染人类免疫缺陷病毒(HIV)、营养不良和使用免疫抑制药物等，称为继发性免疫缺陷病(SID)。
原发性免疫缺陷病(PID)是由于基因缺陷导致患儿免疫系统先天发育不全，具有遗传性，一般多在婴儿期和儿童期发病，出现反复感染，如果不能及时诊断和治疗，会影响其生长发育，严重者威胁生命。有些类型的原发性免疫缺陷病可在较晚的年龄甚至成人发病。大约40%的病例发病于1岁以内，40%发病于5岁以内，15%发病于16岁以内，仅5%发病于成人期。
02
原发性免疫缺陷病（PID）分类
自年Bruton发现首例原发性免疫缺陷病X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)以来，每年都有新的病种发现,这与免疫和分子生物技术的飞速发展密切相关。
年开始，世界卫生组织（WHO）和国际免疫协会(IUIS)联合组织专家每2-3年召开会议以修改更新PID命名和分类，年的分类标准将PID分为9大类：
1
影响细胞免疫和体液免疫的免疫缺陷
2
伴有相关或综合征特征的联合免疫缺陷
3
抗体免疫缺陷病
4
免疫失调性疾病
5
先天性吞噬细胞数目、功能缺陷
6
天然免疫缺陷
7
自身炎症性疾病
8
补体缺陷
9
自身抗体相关的拟表型原发性免疫缺陷病
我国PID临床实践和研究的发展阶段始于近10年。在基因或蛋白质水平确诊的病例越来越多。但因受疾病临床表型认识和诊断方法学的限制，目前确诊的PID主要集中于以下5种疾病：
1
重症联合免疫缺陷病（SCID）
2
X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）
3
X-连锁高IgM血症（XHIGM）
4
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症（WAS）
5
慢性肉芽肿病（CGD）
03
临床治疗方法
静脉滴注免疫球蛋白被广泛地用于原发性免疫缺陷病的治疗，但是不能根治。而HLA配型一致的造血干细胞移植和基因治疗是治愈大多数原发性免疫缺陷病的有效方法。造血干细胞移植主要应用于两个方面：淋巴系免疫缺陷，如高IgM血症、重症联合免疫缺陷和湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症；髓系免疫缺陷，如慢性肉芽肿病和白细胞粘附缺陷等，患者一经诊断就应该立即进行治疗，否则若出现不可逆的感染和并发症，移植难以成功。
04
如何早期发现原发性免疫缺陷病（PID）？
胎儿的免疫细胞发育成熟过程中，编码T淋巴细胞受体和B淋巴细胞受体的基因会进行重组，同时产生大量无功能的DNA片段—T细胞受体切除环（TREC）和kappa删除重组切除环（KREC）。
新生儿血液中的TREC、KREC环浓度最高，随着年龄的增长浓度自然降低。患有原发性免疫缺陷病（PID）的孩子（T细胞和B细胞缺陷的疾病类型，主要是重症联合免疫缺陷病和X连锁无丙种球蛋白血症），出生时TREC、KREC环浓度明显低于健康孩子，以此可以早期发现患儿。
T淋巴细胞发育过程
B淋巴细胞发育过程
新生儿出生24小时后，采集3滴足跟血或者脐带血，制成干血滤纸片，可以进行早期筛查检测。筛查发现的疑似患儿，根据专科医生建议进一步做免疫学检查、基因检测等确认诊断，及时采取治疗措施。
4月22日
我们一起
