今年4岁的H.T.Begay与其家人共同生活在美国亚利桑那州的一片牧场中。很难想象，这个如今能与狗和绵羊共同嬉戏的孩子是一名Artemis缺陷型重症联合免疫缺陷（ART-SCID）患者。
重症联合免疫缺陷病（SCID）是一种罕见的遗传疾病，发病率仅十万分之一。其通常也被称为“泡泡男孩病”，这是由于该类疾病患者天生就没有免疫系统，因此他们自出生起就只能生活在隔绝的无菌环境中以避免感染。年，出生不久的Begay成为世界上首个接受了自体基因治疗的ART-SCID患者，并且该治疗获得了巨大成功。
12月22日，Begay参与的临床试验结果正式发表于TheNewEnglandJournalofMedicine杂志。该I/II期临床试验由加州大学旧金山分校的儿科教授MortonCowan和JenniferPuck共同领导，研究共涉及10名患有ART-SCID的婴儿。经过治疗，所有患者均安全输注了经过基因校正的自体干细胞。其中四名患者在24个月时获得了完全的B细胞免疫力，从而不再需要免疫球蛋白治疗，并且能够接受标准的儿童疫苗接种。
（来源：TheNewEnglandJournalofMedicine）
“所有结果都比以前接受供体骨髓移植的ART-SCID患者结果更好，”该研究的首席研究员、加州大学旧金山分校儿科教授JenniferPuck指出，除此之外，“成功降低化疗的使用也是一个巨大的胜利，其将最大限度地减少全剂量白消安对婴儿的有害副作用。”
尽管该成果展示出了对于治疗SCID的巨大希望，然而其商业化进展却并不尽如人意。几家公司已经放弃了针对普遍形式的SCID的基因疗法，也就打碎了患者的治疗希望。不过，Cowan和Puck表示，如果没有公司通过商业化，他们将考虑以非营利机构的形式提供治疗。
“十名患者全部存活”
事实上，有几种不同的突变均可导致重症联合免疫缺陷病（SCID）的发生。尽管突变类型各不相同，但它们都有相同的结果：没有功能性T细胞或B细胞，也就缺乏抵抗常见细菌和病毒感染的能力。
该疾病由于电影《泡泡男孩》的拍摄从而获得大众
