讲师介绍
邹卉主任
目前在济南市新生儿疾病筛查中心工作,同时担任中华预防医学会新生儿疾病筛查学组委员,国家卫计委新生儿疾病筛查专家组委员,中国卫健委出生缺陷防治人才培训项目专家,中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会委员等职。在新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗方面有丰富的经验。在重症联合免疫缺陷病(SCID)的新生儿筛查方面,开展了相关的科学研究。
陈同辛教授
目前在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心风湿/免疫科工作,同时担任国家儿童医学中心(上海)感染与免疫临床中心主任,上海市免疫学会理事长,中国免疫学会常务理事,中国临床免疫学会副主任委员,中华儿科学会转化医学委员会副主任委员/疫苗接种委员会顾问/风湿病学组顾问等职。研究方向为儿科临床免疫学,擅长免疫缺陷病、过敏性疾病和风湿性疾病的诊治。已承担国家自然科学基金9项。
原发性免疫缺陷病(PID)是由于基因缺陷导致患儿免疫系统先天发育不全,具有遗传性,一般多在婴儿期(出生4-6个月或更早)和儿童期发病,出现反复感染,如果不能及时诊断和治疗,会影响其生长发育,严重者威胁生命。重症联合免疫缺陷病(SCID)是原发性免疫缺陷病(PID)中最为严重的一类疾病,患儿细胞免疫(T淋巴细胞)和体液免疫(B淋巴细胞)都有缺陷,对外界的细菌、真菌、病毒等几乎没有抵抗力。新生儿筛查能够在患儿发生感染前尽早发现病患,有利于及时采取有效的治疗措施,以获得良好的疗效和预后。
本期课程中,由两位专家分别为大家介绍重症联合免疫缺陷病(SCID)/原发性免疫缺陷病(PID)的临床表现、新生儿筛查方法和进展、国内外前沿的诊疗方案及病例分享。从了解这类疾病开始,我们可以给免疫缺陷病患儿更多的