原发性免疫缺陷病（PID）由于存在的单基因缺陷而发生，影响免疫系统的一种或多种成分的表型或功能。PID患者更容易发生自身免疫、炎症或恶性肿瘤。以前PID被认为是“罕见病”，随着检测技术的提高，现在发现PID可能比以前认为的更常见，儿童和成人中越来越多的PID被诊断出来，其实并不罕见。
国际免疫学会联合会（IUIS）原发免疫缺陷专家委员会对PID的最新分类，他们将个原发免疫缺陷病和个不同的基因缺陷分为9个不同的类别。由于PID大多表现为感染、炎症、自身免疫和/或恶性肿瘤的多种症状，诊断PID很有挑战性。此外，相同的基因突变可能在不同的个体中具有不同的表型。遗传分析，包括单基因测序、新一代测序、全外显子组或全基因组测序，用于诊断和靶向治疗的PID在过去十年中呈指数增长。然而，尽管分子检测迅速发展，但鉴于PID中临床表现的异质性，仍必须通过免疫学检测来评估这些缺陷的表型后果。流式细胞仪可以测量异质群体（如外周血）中单个细胞的多种特征，包括组成型表达和诱导后分子的表达，包括细胞因子在内的细胞内分子和转录因子等核内分子。PID的这种免疫表型和功能评估不仅可用于诊断，还可用于PID的分类、监测和预测临床结果，以及确定新发现的遗传缺陷的免疫学意义，因此可广泛用于筛查和诊断原发性免疫缺陷。
下表总结了流式在PID八大类35小类疾病中的具体应用，虽然分类上很多依据基因突变分，但是筛查、最终的诊断，常常需要流式通过免疫学指标来验证：
下面看几个流式分析的实例：
儿童节，想起PID，但是过完之后，我们所有的临床流式工作者，也不要忘了这类易被忽略的疾病。PID早发现，可以针对性采取预防措施，患儿可以过得更好。
参考文献：KnightV.Theutilityofflowcytometryforthediagnosisofprimaryimmunodeficiencies.IntJLabHematol.May;41Suppl1:63-72.doi:10./ijlh..
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