一、疾病介绍
年一部《泡泡男孩》影片里，讲述了一个生活在无菌透明的塑料隔离罩里与病魔斗争的“泡泡男孩”的故事。男孩由于出生即患有免疫缺陷病，免疫系统的缺陷导致他无法抵御任何细菌或病毒。对他来说，隔离罩外面的世界充满了致命的威胁，甚至连和母亲的触碰都可能导致严重的感染。后来医生为“泡泡男孩”进行了骨髓干细胞移植，却还是无法让他留在人世间。
这个悲伤的故事并非凭空虚构，而是根据DavidVetter的真实事情改编的。世界上的确有这样的一群人，出生即患有免疫缺陷病，承受着反复严重感染的折磨，身体各项机能出现问题，严重的甚至死亡。他们就是原发性免疫缺陷病(Primaryimmunodeficiency,PID)患者。
PID是由基因突变导致的免疫系统疾病——由免疫细胞和/或免疫分子缺陷引起的机体免疫功能缺陷，导致机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调。PID包括联合免疫缺陷、先天性免疫缺陷、补体缺陷、抗体缺陷为主的免疫缺陷、自身炎症、吞噬细胞缺陷等诸多类型。据数据显示，PID的发病率约为1/~1/[1]。在发病初期常表现为发烧感染，很容易被忽视。但由于先天的免疫系统缺陷，PID患者多在儿童阶段发病且极易恶化，致死率高，若能较早发现将有助于改变PID患者的生存状态，并防止免疫功能迅速衰退。然而据报道，在我国，约有超过九成的PID患者未能被及时发现，确诊率不足5%，远低于欧美发达国家。
上文中提到的泡泡男孩DavidVetter所患的X连锁重症联合免疫缺陷病（X-severe
