文章导读
常见变异性免疫缺陷(CVID)是一种以B细胞分化障碍伴免疫球蛋白生成缺陷为特征的原发性免疫缺陷(PID),其通常由一个或多个基因中的突变引起[1-3]。研究者对导致CVID的遗传与病理生理学原因了解甚少。目前为止,只在10-20%的病例中确定了遗传原因,再加上患有这种疾病的病人的临床表现多样化和不断变化,该疾病的诊断和治疗一直是个难题[4]。此外传统实验方法鉴别CVID相关基因耗时耗力。因此,利用生物信息学方法,对CVID基因的功能进行预测,从而预测CVID候选基因显得十分重要。
近日,来自俄罗斯科学院免疫与生理研究所V.A.Chereshnev院士和I.ATuzankina教授课题组的刘国君博士和同事,在QuantitativeBiology期刊上发表一篇题为“Identificationofcandidatediseasegenesinpatientswith