医院中医风湿免疫科
导读：罕见病是指发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的窘境。在过去的30年，欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路，纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措就是“以患者为中心”设计出一套具有创新激励的制度体系。今天，我们就来看看罕见病名录有哪些疾病。
罕见病发展中心（CORD）
年9月23日
中国罕见病参考名录列表
1、苯丙酮尿症
2、肝豆状核变性
3、杜氏肌营养不良症
4、糖原累积病
5、粘多糖贮积症
6、范可尼贫血
7、血友病
8、戈谢病
9、先天性肾上腺皮质增生症
10、原发性肉碱缺乏症
11、甲基丙二酸血症
12、大疱性表皮松解症
13、遗传性进行性肾炎
14、马凡综合征
15、亨廷顿舞蹈症
16、脊髓性肌萎缩症
17、半乳糖血症
18、脊髓小脑性共济失调
19、先天性高胰岛素性低血糖血症
20、成骨不全症（脆骨病）
21、常染色体隐性多囊肾病
22、软骨发育不全
23、脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症)
24、枫糖尿症
25、尿素循环障碍
26、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
27、白化病
28、结节性硬化症
29、法布雷病
30、雷特综合征
31、普拉德-威利综合征
（小胖威利综合征）
32、威廉姆斯综合征
33、小儿X连锁无丙种球蛋白血症
34、神经纤维瘤
35、异戊酸血症
36、β-酮硫解酶缺乏症
37、阵发性睡眠性血红蛋白尿症
38、肢带型肌营养不良
39、尼曼-匹克氏病
40、戊二酸血症
41、重症联合免疫缺陷
42、酪氨酸血症
43、多发性硬化
44、脂肪酸氧化作用缺陷
45、家族性痉挛性截瘫
46、X连锁肾上腺脑白质营养不良
47、努南综合征
48、瓜氨酸血症
49、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
50、特发性肺动脉高压
51、肌萎缩侧索硬化症
52、视网膜色素变性症
53、佩梅病
54、腓骨肌萎缩症
55、白塞病
56、克罗恩病
57、热纳综合征
58、淋巴管肌瘤病
59、肢端肥大症
60、早发性帕金森病
61、多发性骨髓瘤
62、掌跖角化症
63、生物素酶缺乏症
64、原发性慢性肉芽肿病
65、先天性角化不良
66、丙酸血症
67、四氢生物蝶呤缺乏症
68、X-连锁高IgM综合症
69、低碱性磷酸酯酶血症
70、脆性X染色体综合征
71、eber遗传性视神经病变
72、地中海贫血
73、卡尔曼综合征
74、天使综合征
75、视网膜母细胞瘤
76、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS综合征)
77、先天性红细胞生成障碍性贫血
78、生长激素缺乏症
79、婴儿严重肌阵挛性癫痫
80、永久性新生兒糖尿病
81、体质性肝功能不良性黄疸
82、季肋发育不全
83、非典型溶血性尿毒症综合征
84、朗格汉斯细胞组织细胞增生症
85、烟雾病
86、家族性低血钾症
87、林岛综合征（VHL综合征）
88、硬皮病
89、红细胞增多症
90、先天性肌无力综合征
91、视神经脊髓炎
92、遗传性血管性水肿
93、全羧化酶合成酶缺乏症
94、低磷性佝偻病
95、侏儒综合征
96、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
97、重症先天性粒细胞缺乏症
98、卟啉病
99、Aicardi-Goutières综合症
、动脉肝脏发育不良综合征
、轴前肢端骨发育不全
、多发性骨骺发育不良
、进行性骨化性肌炎
、色素失禁症
、遗传性果糖不耐受症
、无脑回畸形
、竹节状毛发综合征
、遗传性出血性毛细血管扩张症
、Rubinstein-Taybi综合征
、隐眼-并指(趾)综合征
、指甲髌骨综合症
、谷固醇血症
、自身免疫性肠病第I型
、高前列腺素E综合征
、先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
、先天性胆酸合成障碍
、弗里曼-谢尔登氏综合征
、躯干发育异常
、Lennox-Gastaut综合征
、神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征
、肌强直性营养不良
、面肩胛肱型肌营养不良症
、共济失调-毛细血管扩张症
、低血钾型周期性麻痹
、线粒体肌病
、再生障碍性贫血
、高苯丙氨酸血症
、特纳综合征
、X联锁鱼鳞病
、镰刀型细胞贫血病
、骨髓增生异常综合征
、歌舞伎面谱综合征
、假性软骨发育不全
、进行性家族性肝内胆汁淤积症
、新生儿呼吸窘迫综合征
、囊性纤维化
、遗传性多发脑梗死性痴呆
、Gitelman综合征
、Joubert综合征
、McCune-Albright综合征
、家族性高胆固醇血症
、黑斑息肉综合征
、庞贝氏症
、腹膜假黏液瘤
、克氏综合症
、重症肌无力
、猫叫综合征（5P-综合征）
