普通变异性免疫缺陷病（CVID）的管理
原发性免疫缺陷病（PIDs）是一大类罕见的疾病，即机体免疫系统的组成部分不存在或者不能正常工作。在正常情况下，免疫系统保护身体免受感染，可是当免疫系统不正常或者缺失的话，人就会很容易受到各种感染。
普通变异性免疫缺陷病（CommonVariableImmuneDeficiency,简称CVID），它影响着机体产生对抗细菌、寄生虫、病毒和真菌感染的抗体。尽管CVID会产生的影响多种多样，但大部分患者会有反复的感染、淋巴结肿大和自身免疫性疾病。患者可能也会有其他的并发症影响到其器官，比如肺、心脏、直肠、脾和肝。所以，早期的诊断对于患者降低自身器官的损伤是非常重要的。?
什么是CVID？
CVID通常在成年人中被诊断出来，是最常见的PID类型，在整个PID疾病大类中占20%。然而，儿童和青少年也可能被诊断为CVID，在25%的CVID患者中发现了单基因的缺陷。CVID患者本身机体没有办法产生保护他们免受细菌、寄生虫、真菌和病毒感染的全部抗体。
抗体是一种叫做免疫球蛋白的特殊蛋白质。免疫球蛋白主要有三种类型：免疫球蛋白G（IgG）、免疫球蛋白A(IgA)和免疫球蛋白M(IgM)。CVID患者至少有两种主要类型的免疫球蛋白水平低。?
如何诊断CVID？诊断标准是什么？
CVID有许多种不同形式的症状，最常见的症状包括严重、持续、异常和反复的感染。这些可能影响到上呼吸道（耳、鼻、喉）或下呼吸道（支气管和肺），也可能影响其他器官，比如胃、肝、脾、肾、肠及皮肤。CVID患者的劲部、胸部或颈部淋巴结肿大、腹部和脾脏肿大。还有一些其他的症状也可导致CVID，包括出血或瘀伤、严重贫血、口腔感染和溃疡、眼睛感染和自身免疫性疾病。
要诊断CVID，必须排除产生抗体失败的其他可能性原因。需要血液检测来确定血液中免疫球蛋白的水平。这些测试可能还包括找到之前疫苗接种的抗体或已有的感染。如果没有这些抗体，那么可能需要再次接受免疫接种，在至少3或4周后，再次进行血液检测，检查是否有适当数量的抗体产生。其他的测试包括胸部CT，如果患有反复的胸部、肺部、脾脏等器官感染，则需要超声扫描。?
近年来，基因测试已经使许多PID疾病得到诊断。尽管有一些基因在某些病人身上有体现，但是CVID被认为是一种多基因性疾病（比如，它在生活方式或环境因素中和多种基因有关联）。与CVID相关的一些重要的基因改变，比如PIK3CD,PIK3R1,NFkB1,NFkB2,ICOS,CD19,CD20andCD81。还有一些其他的基因改变，比如TAC1,BAFFreceptor和MSH5。
CVID的其他体现
CVID患者可能有一系列相关的健康问题，从而影响身体多个不同器官和系统，包括：
肺部：肺炎在CVID患者中很常见，其可导致慢性肺损伤，如支气管扩张，这可能在诊断前就已经发生
肠道：症状可为腹痛、恶心、腹泻和呕吐；有可能因为沙门氏菌、弯曲杆菌、贾第鞭毛虫等微生物引起的感染或炎症性肠病引起的。还有些病人可能会经历一种叫做结节性再生的肝病，这些问题都会导致体重减轻
自身免疫性疾病：CVID患者可能会自身产生一种攻击自身抗体的抗体。这些被称为自身抗体。最常见的自身免疫性表现之一是贫血，这是由针对红细胞的自身抗体引起的
关节炎和关节疼痛有可能会是进行性的发展，虽然它通常不是由感染引起的。有些人还可能有淋巴增生性疾病、恶性肿瘤和患有结节样肉芽肿的病史
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CVID的治疗建议
CVID患者无法像拥有完全正常免疫系统的人那样有效的抵抗细菌、寄生虫、病毒或真菌感染。
CVID患者IgA、IgG和IgM水平较低，免疫球蛋白替代治疗是这类疾病的最佳治疗方法。
免疫球蛋白是从健康献血者的血浆中纯化出来，经过消毒等一系列工序制成使用于患者。可以通过使用静脉注射（IVIG）或皮下注射（SCIG）输入患者体内。
免疫球蛋白治疗的目的是预防感染和减少慢性病对于身体的影响和器官损害，特别是肺，很容易受到细菌、寄生虫、病毒和真菌的感染。因此，CVID患者通常需要终生使用免疫球蛋白治疗，通过规范的治疗方案以确保患者得到充分的保护。
免疫球蛋白的剂量取决于治疗如何保护患者免受感染，这是通过监测感染的发生率和严重程度以及确保免疫球蛋白波谷水平保持在正常范围内来实现的。通过注射丙种球蛋白前的血浆中IgG水平，一年至少二次的检测结果来判断。最开始的剂量决定于患者自身体重。通过增加免疫球蛋白的剂量，会有更大机会保护身体预防大多数细菌感染，但不是全部（特别是对于耳、鼻、喉和结膜方面的感染）
CVID的抗生素预防
抗生素对于治疗CVID患者的急性感染很重要。一些患有慢性鼻窦炎或慢性肺病的人可能需要长期（预防性）抗生素治疗。如果是未知细菌感染，可能使用广谱抗生素；如果是已知的细菌，则需要更特异的抗生素。
CVID患者和疫苗
接种疫苗并非常规用于CVID的治疗，而是诊断，因为其主要诊断标准的一项就是对于疫苗的不良反应。然而，除了免疫球蛋白治疗，一些人可能会从有效的疫苗中受益。免疫学专家的建议是一些人可以和家庭成员一起每年接受流感疫苗并坚持下去。
活疫苗只有在专业免疫学家的仔细免疫学评估后才能使用。
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CVID的治疗进展
正在进行的研究会极大提高我们对导致CVID的病理过程的理解，有一个正在研究的方向是针对细胞内不能正常工作的信号通路。在CVID病例中显示若干信号通路过于活跃，而抑制这些通路活性的新的靶向治疗方法正在进行研究和测试。
和CVID共存
一旦确诊CVID，就需要立即开始接受免疫球蛋白治疗，大多数人可以过上相对正常的生活。需要注意的是，定期检查和监测身体是非常重要的，要注意是否出现任何自身免疫或其它的潜在并发症。?
文献来源：IPOPI
翻译、图文：Jessie
PID加油宝贝
