40多年来，基因疗法一直都被大家看作是治疗基因缺陷遗传性疾病的手段之一。
基因疗法是基因发生突变的干细胞经过预处理之后进行基因替换治疗。用于替换细胞内突变基因的正常基因经由逆转录病毒载体进入细胞内，以半随机方式整合到细胞基因组内，表达正常的基因产物，行使该基因的正常功能。
基因修复疗法是人工核酸酶能够在突变基因位点处对DNA链进行切割，形成DNA链断裂切口。利用病毒为载体，将编码正常基因的DNA模板链导入经过预处理的细胞内。细胞会利用同源重组机制，以外源的正常DNA链为模板，完成基因修复工作，如图中白色虚线所示。Genovese等人优化了HSC细胞的预处理方案，使用二甲基前列腺素E2和SR1防止细胞早期分化，同时使用细胞因子降低细胞对核酸酶的敏感性，减少核酸酶对细胞的毒副作用。
最典型的基因治疗就是利用人工改造过的逆转录病毒载体（retroviralvector）往患者患病细胞的基因组中插入一个有功能的基因，代偿缺陷基因的功能，如图1a所示，即所谓的基因替换疗法。虽然已经利用这种添加外源基因的方法治疗过某些遗传性疾病，比如严重的联合免疫缺陷病（severe鍖椾含娌荤枟鐧界櫆椋庡摢瀹跺尰闄㈡渶鏉冨▉鐧界櫆椋庢晥鏋?
