据新华社电,为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预,年8月7日,中国遗传学会遗传咨询分会医院在上海发起中国新生儿基因组计划。
中国新生儿基因组、胚胎基因组计划启动中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测,旨在构建中国新生儿基因组数据库,建立新生儿遗传病基因检测标准,促进新生儿遗传病基因检测的产业化,制定新生儿遗传病遗传咨询标准,医院进行遗传咨询培训,完善遗传咨询培训体系。
医院院长黄国英介绍,临床上存在大量遗传性疾病,如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等,在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义,可以优化治疗策略,提高生存质量,达到精准治疗的目的。
同日,为进一步揭示胚胎发育的奥秘、推广新技术在临床诊断的应用、提高临床对胚胎的诊断率,中国遗传学会遗传咨询分会联合医院发起中国胚胎基因组计划。
中国遗传学会遗传咨询分会于年起开始联合有关医疗机构和科研单位组织开展人类单靶标基因组计划,分别解决各单项生命体问题。之前,人类单靶标基因组计划已启动中国聋病基因组计划和中国双胎基因组计划。
中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会贺林教授表示,目前人类已知的遗传疾病多达种,我国每年约有90万新生儿存在出生缺陷,且随着一些社会因素居高不下,“让我们从儿科做起,从胚胎做起,从根本上降低出生缺陷,保障全民健康,真正实现健康中国。”
从胚胎做起,降低出生缺陷说起从胚胎开始降低出生缺陷,保障孩子健康,就不得不提美国的第三代试管婴儿技术。夫妻一方或双方有遗传病,还能不能生育健康的孩子?如果是传统生育的话,孩子很有可能不健康。但随着试管婴儿技术的发展,逐渐可将父母可能遗传给孩子的疾病在胚胎形成前就排除掉。美国第三代试管婴儿技术可隔离“遗传病”,谨防出生缺陷,帮助高危夫妇生育健康的宝宝。
高危夫妇是哪些人?地中海贫血、X-性连锁遗传病、血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等遗传病、反复自然流产史以及染色体异常等夫妇。此外,高龄夫妇也是高危夫妇,因为高龄女性的卵巢功能衰退,会使胎儿染色体的结构和数目发生异常,基因突变的发生率增加,尤其是唐氏综合征(21-三体综合征)的发生率也可随母亲年龄的增大而增加。
什么是美国第三代试管婴儿技术?简单地说,这是一种可以帮助更多高危家庭诞下健康宝宝的试管婴儿技术,相比第一代、第二代试管婴儿技术,其最大的特点就是能避免多种遗传疾病。
复杂地说,第一代试管婴儿技术主要适用于女性输卵管堵塞患者;第二代试管婴儿技术主要适用于男性少、弱、畸精子症患者;第三代试管婴儿技术更多地适用于夫妻一方或双方有遗传病、反复自然流产史、染色体异常等患者。
具体来说,第三代试管婴儿技术,指的是在胚胎植入母体前,先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎植入母体,从而帮助更多有染色体异常或遗传性疾病的高危家庭顺利诞下健康宝宝。相比前两代技术,第三代试管婴儿技术实际上是在原有技术基础上增加了检验环节。值得一提的是,美国第三代试管婴儿技术还可做性别筛选。
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美国美孕医疗中心通过温和无伤害的纯天然促排卵药物取卵后,将精子与卵子进行5天的囊胚培育,在培育过程中,部分不良精卵自然淘汰。而通过5天实验室培育的囊胚则还需要进行第三代试管婴儿中的核心技术:PGS/PGD的筛查诊断。第三代试管婴儿PGS/PGD技术可查看出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常,准确判断出基因、染色体的突变,针对种隐性疾病做出最为准确的诊断。
在有效避免因父母染色体、家族遗传性致病基因带给胎儿不良影响的同时,通过美孕专家的挑选,再将最为健康的囊胚进行母体植入,也就是说胚胎的优质是日后宝宝健康出生的重要保障。美国美孕医疗中心还可更为人性化地帮助父母合法选择宝宝性别,同时阻断缺陷儿的形成,保障母体与宝宝的健康,起到优生优育的作用。
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