我们将为大家提供3期连载内容，本文为第3期
先天性角化不良同义词:Zinsser-Cole-Engman综合征
通常为X连锁隐性遗传性疾病，然而也曾有AD和AR遗传的报道（图4b）。缺陷基因包括角化不良蛋白、TERC、TERT、NHP2和NOP10。X染色体连锁模式中的基因缺陷位于Xq28（角化不良蛋白的DKC1基因）。常染色体显性遗传模式往往与htr(hterc)的突变相关。
图4b
临床特征面颈部、躯干和大腿上部色素减退伴花边样网状毛细血管扩张样色素沉着（图12a）。同时手足背部出现萎缩和发绀，掌跖角化过度以及多汗。粘膜出现白斑角化症，可能累及咽喉、肝门直肠和泌尿生殖道粘膜。甲营养不良，并伴有翼状胬肉形成（图12b），头发稀疏且无光泽。
图12
皮肤外特征包括早期牙齿损伤或大面积龋齿、再生障碍性贫血并伴有出血问题和紫癜、食管憩室伴吞咽困难、发育迟缓、性腺功能减退和智力低下。
Hoyeraal–Hreidarsson综合征可能是另外一种临床类型，以胎儿在子宫内发育迟缓，小脑发育不良，智力障碍，小头畸形，渐进性联合免疫缺陷和再生障碍性贫血为特征。该综合症具有遗传异质性，但一些患者显示有DKC1基因突变，因而为等位基因先天性角化不良。
DKC另外一种严重的临床类型为Revesz综合征，以渗出性视网膜病变、白斑病、甲凹点、头发稀疏、CNS缺陷和再生障碍性贫血为特征。该基因缺陷位于染色体14q12和TINF2基因上。
治疗及预后该疾病预后不良，通常在30岁左右死亡。与其相关的恶性肿瘤包括Hodgkin病、咽喉癌、食道癌、胃癌、胰腺癌和鳞状细胞癌。死亡原因包括恶性肿瘤、机会感染、骨髓衰竭和血液系统恶性肿瘤（主要在20岁或30岁）。
Fanconi贫血同义词:家族性全血细胞减少症或家族性全骨髓再生障碍
是一种常染色体隐性遗传性疾病，具有5个互补群（FA-A、FA-B、FA-C、FA-D和FA-E），可影响血细胞生成。FA-A位于16q24.3，FA-D位于3p22.26。
临床特征皮肤表现为弥漫性斑点状色素沉着（色素减退、色素沉着以及咖啡斑）。其他临床症状包括拇指缺失、桡骨发育不全、严重的再生不良性贫血、血小板减少、视网膜出血、斜视、全身性反射亢进和睾丸发育不全。
该综合征与单核细胞型白血病、鳞状细胞癌、肝肿瘤的风险增加相关。通常在鳞状细胞癌中可见人乳头病毒DNA。与Sweet综合征相关的皮肤和肺部表现也曾被报道。
其他遗传性网状色素沉着性疾病临床一些罕见的疾病，见下文。
白点状肢端黑变病（外胚层发育不良）这种疾病以手背和四肢屈侧出现弥漫性色素沉着，并杂有萎缩性点滴状色素减少为特征。其他特征包括腿部角化性毛囊丘疹、扭曲发、扁平趾甲。
Berlin综合征（外胚层发育不良）曾报道过1例生活在以色列的伊朗家族性病例。患者伴有泛发性黑白斑病以及外胚层发育不良（牙齿发育不全，少毛症）、身材矮小、口和眼睛周围形成凹槽、关节周围出现皮肤异色，男性患者性发育不良以及智力障碍。
Lucky/Winter综合征（外胚层发育不良）曾有2例无血缘关系的儿童病例，该病以外胚层发育不良、全身性色素沉着以及褶皱处杂有点滴状色素减退斑为特征。其他临床症状为毛发稀疏、浅色性、牙釉质发育不全（1例患者出现单个中门齿），以及身材矮小。
Ziprowski-Margolis综合征该病为X连锁性疾病（图4b）,又称为白化病、耳聋综合征。除臀部和生殖器外，其头发和皮肤均表现为色素淡化。随着时间推移，可见色素性斑疹，表现为“豹纹样”外观。其他特征包括聋哑症和虹膜异色症
Wende–Bauckus/Pegum综合征该疾病1岁左右发病，表现为色素沉着（灰棕色），与四肢相比更易累及躯干。在褶皱处融合成重叠的白色斑疹，表现为“斑点状”。
Chédiak–Higashi综合征(CHS)和Griscelli综合征（GS）尽管其以皮肤色素淡化为特征，但在日光暴露部位也可出现弥漫性色素沉着伴点滴状色素减退斑。其他临床特征包括自发性出血（CHS）、神经系统异常（CHS，GS1）、免疫缺陷（CHS,GS2）。
获得性网状色素沉着性疾病
详细列表（见表1），但本文将重点介绍两种主要表现为黄斑样的疾病，并且与遗传性网状色素性疾病的临床特征相似。
Table1:Disorderscharacterizedbymixedhyperorhypopigmentedmacules(MottledPigmentation)
表1：以混合性色素沉着或色素减退斑为特征的疾病（斑点状色素沉着）
融合性网状乳头瘤病（CRP）这是一种由2名法国皮肤科医师（Gougerot和Carteaud）命名的同名性疾病，并且有不同的临床特征。与男性相比，女性更好发此病。
临床特征该病大约在20岁左右发病。皮损为红色、疣状、细小的鳞屑状丘疹，通常出现在乳房下、肩胛间区和上腹部，并融合形成褐色斑块。颈部和腋下皮损加重。随着皮损进一步恶化，表现为获得性网状外观。
诊断标准为：
?累及胸部和/或背部的色素沉着性斑疹或斑块，并伴有网状外周边缘。
?氢氧化钾涂片或皮肤活检示无花斑癣样菌丝
?组织病理改变包括：角化过度、乳头瘤样增生、棘层增厚或有轻度萎缩，以及轻度皮肤炎症和血管扩张。
治疗及预后外用制剂包括他卡西醇和卡泊三醇。治疗CRP的首选药物为米诺环素，给予患者-mg/天，持续数周至数月。其他抗生素包括克拉霉素（mg/天，持续五周），红霉素（0mg/天）和阿奇霉素（mg/天）。异维A酸和依曲替酯也是有效的治疗药物。
色素性痒疹这是一种罕见的炎症性皮肤病，其发病机制不明,以躯干和颈部对称性瘙痒性荨麻疹样红色丘疹、丘疱疹或水疱为特征，并快速消退并遗留下网状色素沉着。通常好发于日本年轻女性。与其相关的各种致病因素包括：种族易感性、环境因素、季节变化、机械性刺激、接触过敏原、药物（如含有抗酸剂的水杨酸铋）、幽门螺旋杆菌感染、过敏性疾病等。Boer等人提出了一个综合的临床-病理诊断标准。
根据皮损的不同临床阶段，其组织病理学特征的范围可从表浅性血管周皮炎、棘细胞层水肿性皮炎以及苔藓样皮炎到炎症后色素沉着。
不同的药物具有不同的临床疗效。应用抗组胺药和类固醇无效，而二甲胺四环素、四环素和多西环素具有良好疗效。其它疗法包括磺胺（氨苯砜、磺胺甲恶唑）、大环内酯类抗生素（克拉霉素，罗红霉素）、碘化钾和异维A酸。
结论
基于疾病分布部位的临床分类法，可以帮助临床医师诊断大多数的遗传性网状疾病（图5），但基因分析可能是分析这些疾病的更合理方式（图4a和b）。（图4a和b）已经表明网状疾病相似的基因缺陷可能具有不同的表型。大多数遗传性疾病的治疗方案缺乏，并且改善这种基因缺陷实际上是不可能的。
图5
图4a
图4b
在大多数病例中，由于获得性疾病通常与主要的皮肤表现相关，因此对其诊断（表1）比较容易，且不会成为难题。同样地，由于获得性疾病尚未有有效的治疗方法，但由于其主要皮肤表现过于明显，反而更少白癜风治疗最好的药北京白癜风医院哪家最专业
