贝勒大学医学院的研究人员证实22q11.2区的crkl基因突变可导致新生儿泌尿生殖系统发育障碍。
第22号染色体是人类第二小的一条染色体，也是第一个完成测序的染色体，全长包括-个基因。
22号染色体的22q11.2区一直是出生缺陷研究的热点区域。大约1/的新生儿存在着22q11.2区的变异问题，这造成了大约40个基因的缺失或重复拷贝。
22q11.2微缺失对身体系统发育影响很广，程度和具体表现都不一样，这一区域的许多基因目前都没有得到很好的了解。只知道有时会造成心脏发育和功能障碍，有时是免疫系统，有时是颅面部的严重破坏，还有时是认知和行为问题。其中约30%的患者出现泌尿生殖系统发育异常和上、下呼吸道缺陷，这些患者被统称为DiGeorge综合征或22q11.2微缺失综合征。
作为DiGeorge综合征的一部分或孤立的先天性畸形的一种，先天性的泌尿生殖系统缺陷是最常见的出生缺陷之一。每名足月男婴之中便有1人因隐睾和尿道下裂被定义为泌尿生殖系统出生缺陷。该出生缺陷也是DoloresLamb博士实验室多年来的研究焦点。
Lamb说：“大约12年前，我们开始用阵列比较基因组杂交技术（array娌荤枟鐧界櫆椋庡摢閲屾晥鏋滄渶濂?鍖椾含鍘诲摢涓尰闄㈡不鐤楃櫧鐧滈姣旇緝濂?
