9月12日中国预防出生缺陷日
每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。今年的活动主题是：防治出生缺陷，生命健康启航。
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常会在出生时表现，有些则会在出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
告诉你几个惊人的数字
?中国每年诞生万左右的新生儿
?其中约有4%～6%为出生缺陷，数量高达80万～20万
?全世界每年诞生多万出生缺陷儿
为什么会发生出生缺陷出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响。
?遗传因素：25%(基因20%，染色体3%-5%)
?不明原因：65%(遗传与环境因素)
?环境因素：10%(放射1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%)
单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
问题一：
什么是出生缺陷？
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内发生的,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。
问题二：
出生缺陷的常见病种有哪些？
我国排在前10位出生缺陷的高发病种依次为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑积膜膨出、腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征、腹裂、脑膨出。年温州市围产儿出生缺陷前三位的疾病主要是先天性心脏病（占55.46%）、指趾畸形（占6.94%）和消化道畸形（占4.54%）。
问题三：
出生缺陷的病因是什么？
病因复杂，绝大多数都是环境与遗传相互作用的结果。遗传因素占25%；环境因素占10%，包括先天感染，母亲疾病，药物因素和其他理化因素；遗传与环境共同作用或不明原因占65%。
问题四：
如何预防出生缺陷？
我国针对出生缺陷采取的“三级预防策略”。“一级预防”是婚前、孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导；“二级预防”是孕期进行产前筛查和产前诊断，根据检查结果，选择妊娠结局；“三级预防”是对新生儿疾病筛查，及早干预，提高治疗效果。
问题五：
“唐宝宝”是什么？
唐氏综合征俗称先天愚型，唐氏综合征患儿俗称“唐宝宝”。就是唐氏综合征唐氏综合征也称21三体，是最常见的胎儿先天性染色体非整倍体疾病。“唐宝宝”具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外耳小，舌胖。身材矮小，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，指骨短，通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部呈弓形皮纹。
问题六：
“唐宝宝”预后怎么样？
60%唐氏综合征患儿会选择早期流产，但仍有40%的患儿可存活，可存活者往往有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿常呈现嗜睡和喂养困难，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。免疫功能低下，易患各种感染，常伴有先天性心脏病等其他畸形。白血病的发生率比一般人群增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
问题七：
“唐宝宝”的病因是什么？
每一个胎儿都可能出现唐氏综合征，但最关键的影响因素是母亲的年龄。高龄孕妇、卵子老化是发生唐氏综合征的重要原因。产妇年龄越大，孩子出现唐氏综合征的几率越大。母亲年龄在25-29岁，唐氏综合征的几率是1/0；30-34岁时是1/，35-39岁时是1/，40岁为1/；45岁高达1/40。
问题八：
孕期如何筛查“唐宝宝”？
35岁以下的年轻孕妇都应该进行唐氏筛查，检查可以在妊娠9~13+6周行早孕唐氏筛查，妊娠15~20+6周进行中孕唐氏筛查。而已经超过35岁的高龄孕妇、羊水过多或者过少、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、夫妇一方患有先天性疾病或遗传学疾病、有遗传病家族史、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿，已经属于高危人群，应直接做产前诊断。我院妇产科实验室从年1月到年8月共筛查出21三体高风险例，最后确诊7例，均选择终止妊娠，避免唐氏综合征患儿出生。
问题九：
羊水穿刺会不会引起流产？
羊水穿刺操作可能引起感染，羊水泄露，流产（概率0.1%），胎儿损伤等。有顾虑的产妇可以选择无创产前基因检测。
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