新生儿筛查的主要目的是检出先天性疾病，进行早期治疗从而减少死亡率或者可逆性的损伤。首个应用新生儿筛查的遗传性免疫疾病是重症联合免疫缺（SCID）。
SICD是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，多为基因突变所致。所有SCID患儿都有T细胞生成缺陷。大多数SCID中，B细胞也有缺陷。然而即使是正常的B细胞在没有T细胞辅助的条件下也无法生成抗体。因此患有SCID的婴儿更易得威胁生命的重症感染。
早期诊断和治疗有助于提高生存率，因此在感染前就诊断出SCID尤为重要。SCID患儿可以通过造血干细胞移植、基因治疗或者酶替代治疗获益。
基于人口的筛查是在获得感染前尽早检测出SCID的唯一方式，因为80%以上的患儿缺乏阳性家族史。SCID患儿缺少一种T细胞受体删除环（TRECs）。TRECs是T淋巴细胞增殖的生物标志物，可以通过用新生儿筛查的干血点中分离出的DNA进行PCR实验检测出。
通过检测TRECs对新生儿重症联合免疫缺陷（SCID）筛查开始于年。年，美国将SCID的列为统一推荐的新生儿筛查项目。目前在美国的23个州已经开展了全人口的新生儿SCID筛查。
这项基于人口的筛查，跨越14个州，由11个新生儿筛查项目组成。研究结果于8月20日发表在JAMA杂志上。该研究利用病因学和回顾观察研究，旨在提供基于人口的SCID发病率以及建立早期，有效的治疗。
研究共纳入了名受试者，检出了52例SCID患儿（42例典型SCID，9例渗漏型SCID，1例Omenn综合征），总体发病率是1/新生儿（95%CI，1/-1/），比以往认为的1/新生儿要高。
仅有19%患儿有编码细胞因子受体共享γ链的X-连锁IL2RG基因突变。4例典型SCID和4例渗漏型SCID中（占15%）检测出重组酶激活基因（RAG1）缺陷，占15%。白介素7缺陷和腺苷脱氨酶缺乏分别占12%和11%。新发现的SCID基因突变包括肽重复序列结构域7A（TTC7A）的突变，这类突变不仅影响T细胞发育，也影响肠上皮细胞的极性，导致多重肠闭锁。
研究发现新生儿筛查有助于提高SCID患儿的存活率。在诊断后接受免疫重构的SCID患儿存活率为87%（45/52）,在接受移植，酶替代治疗和/或基因治疗的患儿中存活率为92%。其他的干预措施包括输注免疫球蛋白，预防性的使用抗生素，避免注射活疫苗。
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