每个孩子从出生到长大都打过不少疫苗，不过可能很少有人注意到在注射疫苗的禁忌症中有这样一条：“具有先天性免疫缺陷、免疫功能低下的宝宝不宜接种活疫苗。”那么，什么是先天性免疫缺陷，又有没有治疗方法呢？
大家都反映新手妈妈难当，突然多了一个只会用哭声来表达吃喝拉撒睡的宝贝，懵懵然会手足无措。当然，多数情况下只要时间一长自然会好，这个阶段也只是由于不熟悉而已。
然而确实有极少数的婴儿，从很早开始就会出现反复的感冒、拉肚子、皮疹，并且很容易就发展为肺炎等更严重的疾病。是孩子的体质弱吧？很多家长此时会得出这样的结论，医院和家之间。但是！这种情况却是要引起家长高度重视的！如果真的有反复出现感染以及感染加重，医院做一次免疫检测。因为这种症状很可能来源于一种罕见病——联合免疫缺陷，如果严重并且未经治疗的话，患儿很可能在一岁前夭折。
免疫系统的基本成分是淋巴细胞，包括有T淋巴细胞、B淋巴细胞，以及K淋巴细胞和NK淋巴细胞，共四种类型。联合免疫缺陷，则是由一系列的遗传性免疫系统缺陷组成，其主要特点是T淋巴细胞在数量上或质量上的缺陷。这些缺陷与B淋巴细胞的原发性或继发性缺陷有关。联合免疫缺陷患者由于适应性免疫系统受损，对病毒、细菌、真菌和寄生虫引起的早发性严重感染的易感性增加。自身免疫病、过敏和癌症也更容易出现。
有研究人员针对5例患儿进行了遗传学和细胞免疫学的研究，这些儿童相互之前不存在关联，均患有早发性侵袭性细菌和病毒感染，淋巴细胞减少，以及T细胞、B细胞和自然杀伤（NK）细胞反应缺陷。其中2名患者在童年期去世；另外3名患者在进行异基因造血干细胞移植后T细胞功能正常，临床症状得以改善。
结果发现在这5名患者中发现了胞质分裂基因2（DOCK2）的等位基因突变。T细胞的RAC1活化受到影响。T细胞，B细胞和NK细胞中趋化因子诱导的迁移和肌动蛋白的聚合存在缺陷。NK细胞脱粒也受到影响。
在本研究中发现：DOCK2等位基因突变能够导致特定种类的联合免疫缺陷，其特点为早发性、侵袭性细菌和病毒感染，T淋巴细胞减少，T细胞、B细胞及NK细胞功能受损，以及造血细胞和非造血细胞的干扰素免疫缺陷。病毒感染后由外周血单核细胞产生的干扰素α和干扰素λ也均减少。此外，在DOCK2缺陷的成纤维细胞中，病毒复制增加，病毒诱导的细胞死亡增强；使用干扰素α-2b治疗或野生型DOCK2表达后上述症状趋于正常。
研究结果也显示，该疾病可以通过出生时针对严重的联合免疫缺陷的新生儿筛查检出，同时可以通过造血干细胞移植（HSCT）予以治愈。
DOCK2基因缺陷患者最重要的特征是侵袭性病毒感染，包括疫苗株水痘病毒扩散。人类的抗病毒免疫主要依赖于完整的T细胞功能及固有免疫应答，其证据来源于对先天性免疫缺陷患者的观察，某些先天性缺陷会影响T细胞、NK细胞、NKT细胞和树突细胞的发育、功能或二者兼有，而一些突变也会影响造血和非造血细胞中的干扰素α、干扰素β和干扰素λ的产生（或应答）。我们观察到DOCK2缺陷的患者的造血和非造血细胞会出现对干扰素α/β和干扰素λ应答缺陷。浆细胞样树突状细胞是产生干扰素α的主要细胞。
同时实验发现DOCK2缺陷的PBMCs（外周血单核细胞）在受到HSV-1或VSV刺激后产生干扰素α和干扰素λ的功能下降，这可能反映了浆细胞样树突状细胞的缺陷。因此，我们推测干扰素α-2b可能对治疗严重病毒感染的DOCK2患者起到一定作用。
在另一种类型的联合免疫缺陷患者中发现了DOCK蛋白质家族的另一成员——DOCK8的突变。DOCK2缺陷和DOCK8缺陷的患者具有相似之处，也有一些重要的区别。两种疾病的特征均为反复性的细菌和病毒感染，并且存在T细胞数量减少、NK细胞功能缺陷、NK细胞存活和功能异常以及抗体反应缺陷。
然而，DOCK2缺陷的病程发展比DOCK8缺陷更为严重。虽然DOCK8缺陷的主要症状为皮肤病毒感染，但DOCK2缺陷的患者会出现早发性、危及生命的侵袭性病毒或细菌感染。另外，DOCK8缺陷的患者常出现严重的食物过敏、湿疹和自身免疫病，但没有DOCK2缺陷的患者出现上述病症。
总结来说，我们确定了DOCK2缺陷为一种多效性免疫缺陷，会引起早发性、侵袭性细菌和病毒感染。DOCK2缺陷的患者会出现广谱性感染，表明DOCK2作用于免疫系统的多个方面，同时也引发了人们对DOCK2靶向的免疫抑制剂的担忧。同时，实验也发现造血干细胞移植（HSCT）可以对这种免疫缺陷起到治疗作用。
如果对造血干细胞移植这个名词比较陌生，那骨髓移植一定听说过，骨髓移植其实就是对骨髓内的造血干细胞的移植，是造血干细胞移植的一种。另外还有外周血造血干细胞移植和脐血造血干细胞移植。
也就是说免疫缺陷目前已有有效的治疗方法，更需要的是家长对孩子病情的早发现早治疗。退一万步，即使暂时不具备治疗条件，至少知道患儿在日常生活中有哪些注意事项和禁忌，避免由于人为原因对患儿生命的威胁。
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