免疫系统是人类健康的守卫者，不仅可以对付外来入侵的病原生物（细菌、真菌、病毒等），还能识别清除体内发生突变、衰老的细胞或其他有害成分。
免疫系统之所以可以完成监视、防御、调控的工作，有赖于整体的团战能力，然而，假如这只军队缺兵少将，那么...
反复感染
腹泻
吸收不良
...
原发性免疫缺陷
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原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiency，PID)是基因突变导致免疫器官(如扁桃体)、免疫细胞（如淋巴细胞）及免疫活性分子（如白细胞介素）发生缺陷，最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。
美国疾病控制中心和JeffreyModell基金会共同制定了原发性免疫缺陷病的10个警示表现，如存在以下情况之一应注意排查。
1年≥8次中耳炎
一年≥2次严重鼻窦炎
使用抗菌药物＞2个月，但治疗感染效果不佳
1年≥2次肺炎
婴儿体重增加或生长过慢
反复皮肤或深部组织脓肿
1岁以后持续存在鹅口疮或皮肤真菌感染
只有静脉使用抗菌药物才能控制感染
1年≥2次深部组织感染
有原发性免疫缺陷家族史
年国际免疫学会联合会PID专家委员会最新分类标准将PID分为9大类，共涉及多种基因突变导致的余种PID。PID已严重威胁儿童健康，全面提升PID诊治水平迫在眉睫。
年科学家们研究了酪氨酸激酶2（TYK2）2个错义突变对结核分枝杆菌疾病易感性的影响，该项研究成果在Science子刊《ScienceImmunology》上发表。
该项研究解释了结核分枝杆菌易感性的分子机制，同时为结核病的治疗提供指导：白细胞介素-12受体β1（IL-12Rβ1）缺陷患者通过注射重组γ-干扰素（IFN-γ）可能对病情有益。
上述研究产生的基因组数据存储在国家基因库生命大数据平台（CNGBdb），数据量：Mb，项目编号：CNPhis。
原发性免疫缺陷数据集入口
结核病数据集入口
国家基因库生命大数据平台(ChinaNationalGeneBankDataBase,CNGBdb)是一个为科研社区提供生物大数据共享和应用服务的统一平台，基于大数据和云计算技术，提供数据归档、知识搜索、计算分析、管理授权等数据服务。
参考文献：
[1]Boisson-DupuisS,Ramirez-AlejoN,LiZ,etal.TuberculosisandimpairedIL-23–dependentIFN-γimmunityinhumanshomozygousfora
