一、什么是遗传病
遗传病是指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。常见的遗传病包括染色体病，单基因病，多基因病，线粒体病等。广义地讲，除了外伤以外的大部分疾病都和遗传因素有关。
二、什么是遗传咨询
遗传咨询是遗传咨询师或临床遗传学家通过与咨询者的商谈交流，帮助咨询者理解疾病发生发展中的遗传因素，进而使其适应疾病对医疗、心理及家庭的影响。更具体地说，遗传咨询是咨询医师帮助咨询者了解所患疾病的遗传病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险与预后等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。除了外伤，绝大多数自发性疾病都可以列入遗传咨询范围。
三、遗传咨询的指征
遗传咨询所涉及的疾病及其表型构成了咨询的指征，通常包括：
1、智力障碍或发育迟滞；
2、单一或多发性先天畸形及生缺陷病；
3、染色体平衡易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史；
4、年龄达到或超过35岁的高龄孕妇；
5、产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性；
6、原因不明的不孕不育；
7、原发性严重生精障碍、原发性闭经或性发育异常；
8、遗传病家系的患者或其他成员；
9、家系中存在近亲婚配情况，或近亲结婚的夫妻；
10、欲行产前诊断的夫妻；
11、欲行症状前诊断的高风险家庭成员；
12、有环境致畸物接触或暴露史；
13、对任何其他疾病遗传因素存疑的，尤其遗传率较高与家族聚集的肿瘤与常见病。
四、遗传咨询的程序
一般的遗传咨询要经过如下程序：
现症分析
信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史（流产、死胎、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。
确定遗传病
根据采集到的信息，做出相应的实验室检查，如染色体分析、基因诊断等。
产前诊断
根据现症分析、临床经验，采取适当的产前诊断方法。
临床应用的主要采集标本方法有绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。
产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。
供稿：医学遗传科申华
审校：冯杏琳
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