在年资助25名贫困儿童的基础上，年我省继续对患有遗传代谢性出生缺陷的贫困患儿实施救助。
遗传代谢病出生缺陷救助试点项目是由中央专项彩票公益金支持，国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会于年共同启动的惠民项目。项目旨在针对符合救助条件的我省遗传代谢病患儿实施救助，资助其进行疾病诊断和治疗，防止病程继续发展和致死致残等严重并发症的发生。
1项目指南一、什么是遗传代谢病
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
二、遗传代谢病带来的痛苦
目前，在我国多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。苯丙酮尿症、甲基丙二酸、戈谢病、庞贝病、粘多糖症等疾病都属于遗传代谢病。遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。
三、哪些人能得到项目救助？
需要同时满足以下条件：
1.我省0-14周岁（含14周岁）临床诊断的遗传代谢病的患儿；2.家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明）；3.诊疗费用的自费部分大于元；4.通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。
四、哪些病种在救助范围内？
新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）和其他遗传代谢病（详见遗传代谢病出生缺陷救助项目救助病种名单）。目前可诊治的遗传代谢病基本都在救助范围内。
五、能够获得哪些救助？
项目对患儿在年1月1日（含）以后产生的诊疗费用进行一次性救助。依据自费情况救助标准（人民币金额）如下：
1.自费部分大于等于元，小于元的，救助标准为元；2.自费部分大于等于元，小于元的，救助标准为元；3.自费部分大于等于元，小于元的，救助标准为元；4.自费部分大于等于元的，救助标准为元。
六、如何申请？
由患儿的法定监护人向当地的定点救助机构提出救助申请，填写《出生缺陷救助试点项目患儿申请表》，并提供申请表内要求的相关材料，材料齐备后将按程序组织评审，并对评审结果进行公示。获得受助资格的申请人将收到《出生缺陷救助项目受助患儿回执单》，须在规定日期内向指定医疗机构提供规定时间、范围内的医疗票据及相关材料（具体要求详见资助告知书）。基金会对患儿所有资料及医疗票据进行审核确认无误后，向救助患儿银行账户拨付相应救助款项。
七、申请都需要哪些资料？
能证明申请人与其法定监护人关系的材料：家庭户口薄和身份证（复印件）。如户口薄无法证实监护关系的，须提供申请人出生证明（复印件）或派出所开具的监护关系证明原件及最新生活照片。
三级以上且具备遗传代谢病诊疗能力的医疗机构或者我省4所新生儿遗传代谢病筛查机构（省妇幼保健院、大同市妇幼保健所、长治市妇幼保健院、运城市妇幼保健院）出具的遗传代谢性出生缺陷疾病诊断报告单和病情诊断证明（原件或复印件）。
村（居）委会出具的家庭经济贫困证明。如属城乡低保、军烈属、残疾人家庭的患者需提供低保证、军烈属证、残疾人证（复印件）或当地民政局证明；孤儿需提供当地民政局或福利院证明；家庭成员患有重大疾病的，医院相应病情诊断证明（复印件）等。
八、我省定点救助机构单位及咨询电话
山西省妇幼保健院-
大同市妇幼保健院-
运城市妇幼保健院
长治市妇幼保健院-
太原市妇幼保健院-
临汾市妇幼保健院-
忻州市妇幼保健院-
阳泉市妇幼保健院-
晋中市妇幼保健院-
省人口计生委科学研究所-
2附件1.遗传代谢病出生缺陷救助项目救助病种名单
2.家庭贫困证明模板（点击阅读原文下载）
3.出生缺陷救助项目患儿申请表（点击阅读原文下载）
4.出生缺陷救助项目救助患儿回执单（点击阅读原文下载）
出生缺陷救助项目救助病种名单
注意：申请表
