编者：
.09罕见病发展中心（CORD）发布了中国罕见病参考目录，编者曾仔细浏览了该目录，发现几个特点：1.神经系统代谢性疾病最多，也体现了代谢性疾病最容易影响到神经系统；2.很多经典的内分泌代谢疾病也纳入其中，如先天性肾上腺皮质增生症、成骨不全症、肢端肥大症、生长激素缺乏症、Klinefelter综合征、Gitelman综合征等等......一些疾病可能内分泌代谢异常只是一个重要的伴随症状，比如
X连锁脑白质营养不良某些类型会伴随肾上腺皮质功能减退而被称为肾上腺-脑白质营养不良，
DMD在某些病人是因为X染色体Xp21的联合缺失导致，可能同时引起肾上腺发育不良、低促性腺性性腺功能减退和/或高甘油（三酯）血症
某些神经纤维瘤病可能合并副神经节瘤
部分全身性的疾病如朗格汉斯细胞组织细胞增生症也可能侵犯内分泌腺体（如垂体）导致功能障碍性的疾病
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3.很显然这个目录只能代表罕见病中相对常见的病例，也是研究较多的病例，更多更罕见的病种并未纳入。
中国罕见病参考名录列表
中文名称英文名称1苯丙酮尿症Phenylketonuria(PKU)2肝豆状核变性Wilsondisease(WD)3杜氏肌营养不良症Duchennemusculardystrophy(DMD)4糖原累积病Glycogenstoragedisease(GSD)5粘多糖贮积症Mucopolysaccharidosis(MPS)6范可尼贫血Fanconianemia(FA)7血友病Hemophilia8戈谢病Gaucherdisease(GD)9先天性肾上腺皮质增生症Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)10原发性肉碱缺乏症Primarycarnitinedeficiency(PCD)11甲基丙二酸血症Methylmalonicacademia(MA)12大疱性表皮松解症Epidermolysisbullosa(EB)13遗传性进行性肾炎（Alport综合征）Alportsyndrome14马凡综合征Marfansyndrome15亨廷顿舞蹈症Huntingtondisease(HD)16脊髓性肌萎缩症Spinalmuscularatrophy(SMA)17半乳糖血症Galactosemia18脊髓小脑性共济失调Spinocerebellarataxia(SCA)19先天性高胰岛素性低血糖血症Familialhyperinsulinemichypoglycemia(HHF)20成骨不全症（脆骨病）Osteogenesisimperfecta(OI)21常染色体隐性多囊肾病Autosomalrecessivepolycystickidneydisease(ARPKD)22软骨发育不全Achondroplasia23脊髓延髓肌肉萎缩症（肯尼迪氏症）Spinalandbulbarmuscularatrophy(Kennedydisease)24枫糖尿症Maplesyrupurinedisease(MSUD)25尿素循环障碍Ureacycledisorder26湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrichsyndrome(WAS)27白化病Albinism28结节性硬化症Tuberoussclerosis
