内容提要
1.优先评审申请递交，口服散剂Endari走向沙特阿拉伯镰刀型细胞贫血病患者；
2.剑指“死亡之舞”，亨廷顿病反义疗法完成3期研究患者招募；
3.“泡泡男孩”新希望，X连锁重症联合免疫缺陷慢病毒基因疗法获ATMP资格；
4.系统性硬化症相关间质性肺病药物疗法获欧盟批准；
5.诺华多发性硬化药物新数据：5年期间持续延缓残疾进展；
6.半乳糖血症药物AT-期试验数据公布：半乳糖醇水平降低约50%；
7.挑战儿科高危肿瘤，神经母细胞瘤放射性药物疗法获FDA孤儿药资格；
8.帮大脑管住嘴，下丘脑性肥胖2期临床试验获积极结果。
本周罕闻药事，一起来看详细报道。
01
优先评审申请递交，口服散剂Endari走向沙特阿拉伯SCD患者
年4月16日，EmmausLifeSciences公司宣布，沙特阿拉伯食品药品监督管理局（SFDA）已接受其处方级L-谷氨酰胺口服散剂Endari的优先审评申请，用于治疗成人及5岁以上儿童镰刀型细胞贫血病（SCD）患者的急性并发症。Endari最早于年由美国FDA批准上市，Emmaus预测，若此次成功获批，约22万沙特阿拉伯SCD患者可因此获益。
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02
剑指“死亡之舞”，亨廷顿病反义疗法完成3期研究患者招募
4月20日，IonisPharmaceuticals宣布其合作伙伴罗氏（Roche）已完成亨廷顿病（HD）试验性反义寡核苷酸疗法tominersen的一项全球性3期临床研究（GENERATIONHD1）的例患者招募。此项3期研究将评价25个月内每2个月（8周）或每4个月（16周）一次的tominersen治疗与安慰剂相比的疗效和安全性。
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03
“泡泡男孩”新希望，慢病毒基因疗法获EMA高级治疗药物资格
4月20日，MustangBio公司用于治疗X连锁重症联合免疫缺陷（XSCID）的慢病毒基因疗法MB-获欧洲药品管理局（EMA）授予的高级治疗药物（ATMP）资格。XSCID也被称为“泡泡男孩病（bubbleboydisease）”。目前，两项XSCID的1/2期临床试验正在2岁以下患儿，及既往接受过造血干细胞移植的2岁以上患者中对MB-进行评估。
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04
系统性硬化症相关间质性肺病药物疗法获欧盟批准
4月21日，勃林格殷格翰公司的nintedanib获得欧盟委员会批准，治疗成人系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）。本次获批基于一项双盲、安慰剂对照的3期临床试验SENSCIS的结果，在52周的评价周期中，与安慰剂相比，nintedanib可减缓44%的肺功能丧失，同时安全性表现与其治疗特发性肺纤维化（IPF）的表现类似。
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05
诺华多发性硬化药物新数据：5年期间持续延缓残疾进展
4月21日，诺华（Novartis）发布其多发性硬化药物Mayzent（siponimod）的EXPAND开放标签扩展试验的5年数据，对于继发进展型多发性硬化（SPMS）患者，早期应用Mayzent可显著降低患者残疾进展，效果持续时间可长达5年。另观察到年复发率降低（52%，p0.）和认知改善效果，Mayzent还表现出促进中枢神经系统修复机制的潜在影响。数据发表于Neurology的4月增刊上。
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06
半乳糖血症药物AT-期试验数据公布：半乳糖醇水平降低约50%
4月21日，AppliedTherapeutics公布了中枢神经系统（CNS）渗透性醛糖还原酶抑制剂（ARI）AT-的一项双盲、安慰剂对照关键性2期临床试验ACTION-Galactosemia的新数据，显示20mg/kgAT-每日一次给药，可使半乳糖血症患者半乳糖醇水平降低约50%，脑水肿、脑部半乳糖醇蓄积情况均有所改善。
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07
挑战儿科高危肿瘤，神经母细胞瘤放射性药物疗法获孤儿药资格
4月21日，放射性药物公司ClarityPharmaceuticals宣布，FDA已授予其神经母细胞瘤放射性疗法67Cu-SARTATE孤儿药资格（ODD）。神经母细胞瘤常见于5岁以下儿童，约占儿科癌症死亡率的15%。高危神经母细胞瘤占比较高，患者5年生存率仅为40%-50%。
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08
帮大脑管住嘴，下丘脑性肥胖临床2期试验获积极结果
4月22日，Saniona公司公布了一项双盲、随机、安慰剂对照2期试验的积极顶线结果。该试验评估了Tesomet在下丘脑性肥胖（HO）患者中安全性和疗效，与安慰剂组相比，Tesomet治疗组患者表现出具有统计学意义的体重减轻、腰围减少和血糖控制改善，且耐受性良好。食欲亢进是下丘脑性肥胖的重要临床特点，研究者相信Tesomet有望在HO治疗领域一显身手。
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