x连锁无丙种球蛋白血症
介绍和诊断
摘要XLA是由于B细胞系列淋巴细胞发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为XLA连锁隐性遗传性疾病，不能产生足量特异性抗体；
XLA的人群发病率为1/20万，而目前国内确诊的XLA患儿仅百余例左右，提示我国有大量的XLA患儿未得到及时诊断和规范治疗
1x连锁无丙种球蛋白血症：
XLA临床表现
临床过程差异大
?1岁患儿：呼吸系统感染、关节炎常见，也见蜂窝织炎，肛周脓肿；
?1-2岁患儿：呼吸道感染，肠炎常见，也见反复耳炎，鼻窦炎；
?3-5岁患儿：反复呼吸道感染，肠炎，关节炎常见；
?6岁患儿：反复呼吸道感染，肠炎，败血症，皮肤感染，深部化脓性炎症
以年1月至年4月，医院明确诊断为XLA的17例患儿为例
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x连锁无丙种球蛋白血症：
XLA介绍
B细胞发育缺陷
?XLA：患者存在B细胞发育障碍，缺乏B淋巴细胞和浆细胞，致各类免疫球蛋白不足吞；
?诊断标准：反复重度感染，尤其细菌感染,血清免疫球蛋白血IgGmg／l，外周血成熟B细胞明显缺失或明显降低（0.01）；
?该病仅见于男性，反复较严重细菌感染（呼吸道、胃肠道、皮肤及其他深部感染），会并发免疫性中性粒细胞减少。
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淋巴细胞亚群结果
亚群测定相对计数
?B细胞明显缺失或降低1%；
?约一半以上患儿T细胞表型异常；
?若B细胞异常，但IgGmg／l，应追问IVIG记录，并反复查IgG除外IVIG影响，并考虑CVID。
可以看到
cd19B细胞为0；
cd4/cd8比例倒置，提示T细胞免疫存在异常
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淋巴细胞亚群临床意义
辅助诊断
?诊断：XLA；
?鉴别：CVID，XLA；
?筛查：感染，关节炎免疫状况的监测
此例患者多次入院，最后一次入院，经淋巴细胞亚群检查等才最终确诊XLA；
临床需注意XLA的诊断及淋巴细胞亚群的应用
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其他情况
需要注意
?在年长儿，既往相对健康，突发败血症火深部位脓肿应考虑XLA，并检查淋巴细胞亚群；
?XLA的诊治存在起病年龄晚，首次诊断晚（可能与抗生素，经济水平影响），应提高对XLA认识；
?XLA中的关节炎流行率较高。
明确诊断
提早治疗
淋巴细胞亚群与自拍杆
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