1.真实病例分享
年，欧妈妈第一次怀孕并生下了大儿子。当她和家人都沉浸在迎接新生命到来的喜悦之中时，遗憾的事出现了，大儿子出现湿疹、感染等症状，反复发作、原因不明。即便积极寻医问药，最终大儿子还是不幸离世。
年，欧妈妈再次怀孕，有了上一次的经历之后，她小心谨慎做好产检并极力减少一些对胎儿有影响的不良接触。虽然二儿子顺利出生了，但令人遗憾的是，在大儿子身上发生的不幸再次出现在二儿子身上。
年，欧妈妈第三次怀孕。这次她吸取前两次的教训，并在遗传专家的专业指导下，对高度可疑的湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）罕见遗传病进行筛查诊断。通过羊膜腔穿刺术和基因测序，结果发现第三个胎儿没有遗传该致病基因。最终老三健康的出生了。
2.湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征知多点
悲剧和不幸的出现着实令人痛心和无奈，但值得我们深思的是，要加强对遗传性疾病的认识和预防。
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，又称Wiskot-Aldrich综合征（WAS）；属于罕见的X-连锁隐性遗传病，男性发病，约有1/万～1/0万的发病率；临床症状主要包括湿疹、出血、感染等，常伴有肝脾肿大、肿瘤及自身免疫性疾病的发生。
（图片来自网络）
遗传性疾病的治疗相比非遗传性疾病会更加困难，因此筛查和预防就显得极为重要。
对于湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，孕妇要尽量避免放射线照射和化学药物的服用等。
在孕期18周左右进行羊膜腔穿刺和基因测序可以有效筛查出胎儿是否遗传了该致病基因，从而大大降低类似悲剧的发生。
如果筛查确诊为WAS胎儿，则应该选择剖宫产从而降低分娩时出现颅内出血的风险。
日常要注意补铁和预防感染，必要时切除脾脏以促进血小板增加和增大。
目前干细胞移植是WAS根治的最有效方法。
随着医学技术的发展，我们对越来越多的罕见遗传病有了更深入的研究，也有了更多筛查和预防的技术手段。对于普通百姓，尤其是即将为人父为人母的准爸爸准妈妈们，应该提高对遗传性疾病的认识和重视。
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