近日，医院成功为7个月大的小患者千千进行了脐带血造血干细胞移植治疗白细胞黏附分子缺陷1型病，这次移植是全国首例采用脐带血移植治疗该病的案例，千千也成为患有该病而成功获得救治的年龄最小的患者。
男孩千千于今年1月出生在湖北通城，出生后半个月起就反复发热、腹泻、脐炎，医院治疗无明显好转，来到上海求医。在上海多次反复住院检查并应用多种抗菌药物治疗，期间还进行了脐部手术治疗，仍旧反复发热。
7月10日凌晨，千千再次出现发热并伴呕吐来到医院急诊就诊，经检查存在小肠低位完全性肠梗阻。由于长期发热、腹泻，千千体重不到5公斤，重度营养不良，还伴发严重的感染，情况十分危急。当晚，医院外科为千千实施紧急手术解除肠道梗阻并行回肠造口，术后在ICU、感染科、营养科、护理部多学科团队的联合救治下慢慢脱离了危险。
住院期间，经医院多位专家会诊，特别是临床免疫科王晓川教授的诊断，千千患有一种罕见的原发免疫缺陷病——白细胞黏附分子缺陷1型，并经出生缺陷实验室基因检测最终确诊。
“这是一种常染色体隐性遗传性罕见病，是由于先天基因突变导致的免疫功能缺陷，临床表现为反复感染、脐带感染，病情严重常常在婴幼儿期死亡。造血干细胞移植是目前此类疾病的唯一根治方法。”王晓川教授表示。
医院血液科移植团队为千千进行了配型查询，很快找到了适合移植的脐带血造血干细胞。9月14日，血液科翟晓文教授领衔的罕见病造血干细胞移植多学科团队联合血液科、免疫科、外科、营养科、医务部等多位专家讨论制定了千千的移植方案。
经过一系列评估和准备，9月22日，千千在层流仓开始了预处理用药，整个预处理过程顺利。10月2日国庆期间，在大家的期盼下，一位重庆宝宝的脐带血干细胞顺利输注入千千体内。
据介绍，脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液。脐带血中含有可以重建人体造血和免疫系统的造血干细胞，可用于造血干细胞移植，治疗80多种疾病。在世界范围内，治疗白细胞黏附缺陷症Ⅰ型多采用全相合外周血或骨髓移植治疗方法，而采用脐带血造血干细胞移植具有配型要求及免疫排斥反应较低等优点，目前也已成为治疗这类免疫缺陷病的有效方法之一。
