尽管几乎所有人类疾病的发生发展或者治疗等都有免疫系统的直接或间接地参与，但人们常说的免疫性疾病或免疫相关性疾病还是有其特定的含义，是指机体免疫应答的水平过高或过低，当针对自身的免疫耐受被打破，当免疫调节功能发生紊乱时，所出现的异常免疫应答而导致的疾病。免疫性疾病或免疫相关性疾病的种类非常多，常见的肿瘤、感染性疾病、超敏反应、免疫缺陷病、自身免疫性疾病以及移植排斥反应等均属免疫性疾病。
日常生活中很多人常将免疫性疾病或免疫相关性疾病误解为自身免疫性疾病，免疫性疾病或免疫相关性疾病涵盖的疾病范围更广，而自身免疫性疾病只是其中的一大类，是指机体对自身组织发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。当然，自身免疫性疾病又包括很多种疾病，比如常见的系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
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