罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。
在过去的30年，欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路，在各利益相关方的共同努力下，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得了很大发展，纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。
虽然中国在罕见病领域和欧美等国家和地区仍有较大差距，但近些年的发展速度迅猛，在各相关方的努力下，公众意识得到了有效提升，罕见病诊疗水平不断提高、各省市积极探索罕见病医保路径及患者组织纷纷呼吁呐喊，正朝着积极、有效的方向去整体解决罕见病的问题。
罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构，在此大背景之下发布《中国罕见病参考名录》，共计种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
关于本名录发布相关问题，作如下说明:
1.我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的
