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来源：医学界儿科频道
新生儿疾病筛查病种将越来越多
新生儿疾病筛查的种类是基于实验室检测技术的不断提升，传统的新生儿筛查通过一次实验只能对一种疾病进行检查，成本太高。但随着技术的发展，单次使用串联质谱技术即可在几分钟内检测数十种疾病，实现了“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变。常见串联质谱可以检测疾病的种类包括：有机酸代谢性疾病，氨基酸氧化代谢性疾病和脂肪酸氧化代谢疾病。
现在，随着研究的不断深入，PCR技术也已经应用于筛查严重联合免疫缺陷病，美国已经有很多州开始使用，欧洲也在做前期工作，中国台湾已经将其作为自费筛查项目。
新生儿疾病筛查，我国与发达国家相比有何不同？
（1）筛查体系不完善
新生儿疾病筛查属于公共卫生领域，随着筛查技术的进步，会增加新生儿疾病筛查病种。在国外，新生儿疾病筛查中心只会负责疾病的检测，治疗问题会由专门的治疗中心来负责。由于公共卫生问题离不开政府的支持，因此国外的专业学组也会不断推动学科和政府的合作。但在国内，新生儿疾病筛查的前期管理、实验室检测和病人的召回全部医院来承担。
（2）筛查疾病种类较少
目前，在国内普遍进行新生儿疾病筛查的有两种疾病：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。但是不同的地区会根据不同的情况有所增加。例如，上海市除这两种疾病外，又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏的筛查。而发达国家筛查的疾病种类则较多，如美国遗传学会推荐新生儿疾病筛查病种有34种。
新生儿疾病筛查如筛沙，难免有漏检
由于新生儿疾病筛查的特殊性和检测指标的选择可能会有所漏检。田主任表示，目前检出率准确性有90%。但其漏检多少则是一个平衡性的问题。首先，进行新生儿疾病筛查会坚持知情同意的原则，其目的是为了明确新生儿疾病检测的阳性率和漏检可能性。除此之外，检测过程、召回随访和治疗都有相关的技术规范要求。
但田主任表示，目前通过政府的支持推动、筛查工作人员的努力和公众的理解支持，扩大新生儿疾病筛查病种指日可待。
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