基因测序，一个近来火得不行的词，不管是癌症病人、孕产妇，新生儿还是普通老百姓，都或多或少会接触到它。基因测序虽属前沿科技，却与百姓生活联系日益紧密，也将对医学技术带来深刻影响。
目前，基因测序已广泛运用于新生儿遗传缺陷筛查、进行靶向药物研制、癌症检测等领域，基因测序在生殖、遗传病、肿瘤的个性化治疗及复杂慢性病中起着关键的作用。数据显示，近三年来，我国共有20万孕妇接受了产前基因检测，未来两三年都将保持20%~25%的年复合增长率，五年后的市场规模将达到百亿级。可以说，基因测序是医学领域有待开发的一个“富矿”。
新生儿基因检测，遗传性疾病早发现
近日中国遗传学会遗传咨询分会医院在上海发起中国新生儿基因组计划。这项计划的目的是从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预。
中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化，制定新生儿遗传病遗传咨询标准，医院进行遗传咨询培训，完善遗传咨询培训体系。
医院院长黄国英介绍：临床上存在大量遗传性疾病，如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等，在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义，可以优化治疗策略，提高生存质量，达到精准治疗的目的。例如对苯丙酮尿症患儿及时给予代谢筛查和基因诊断，可以综合制定饮食控制和药物治疗等个性化干预策略，患儿可以和正常孩子一样成长发育，而一旦错过了治疗时机，则会对神经系统等带来不可逆转的损害。
再如，过去很难早期发现的新生儿缺陷，如先天性智障、地中海贫血等，可通过基因测序在孕期就获得精确诊断，减少或避免缺陷儿的出生。
中国遗传学会遗传咨询分会还联合医院发起中国胚胎基因组计划。中国胚胎基因组计划的目标是构建中国胚胎基因组数据库，建立胚胎植入前检测的遗传咨询体系及报告解读标准，建立胚胎植入前检测遗传咨询培训体系，用以推广新技术在临床诊断的应用、提高临床对胚胎的诊断率，
中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会贺林教授表示，目前人类已知的遗传疾病多达种，我国每年约有90万新生儿存在出生缺陷，且随着一些社会因素居高不下，“让我们从儿科做起，从胚胎做起，从根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正实现健康中国。”贺林教授说。
癌症基因测序仍是第一大市场，但基因测序咨询存在巨大缺口
癌症是目前基因测序的第一大市场。现在对很多癌症病人，尤其是乳腺癌、肺癌、直肠癌病人来说，基因检测几乎是必做的。几年前，美国女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现自己患乳腺癌的概率高达87%，并选择了切除乳腺，从此基因检测进入了公众的视线。
近年来，我国基因检测技术发展迅速，国内各种基因测序公司如同雨后春笋冒出来。但是因为市场管理的混乱，年我国叫停了一部分基因检测服务，就在今年，我国公布了第一批基因检测技术应用示范中心试点单位，并预计在2年内建立30个基因检测技术应用示范中心。
基因测序有个最大的问题：普通老百姓看不懂结果，必须请专业人士咨询指导。目前多数公司测序结果出来后直接丢一堆分析数据给顾客，后续服务却跟不上。基因测序结果长什么样？癌症病人基因测序结果到底有多复杂？这些恐怕是一般人无法了解的。有一份肺癌基因测序报告，说明了其复杂性。这份报告共35页，普通人能看懂的只有“肺癌”“基因”“药物”这几个词。什么“全外显子”“NCCN”“杂合多态性和纯合多态性”“RC突变”“非移码插入突变”“丰度”等等，一句话，满眼望去全是不懂，如果没人解读，无异于天书。
有人可能会说，基因检测结果的读者其实应该是医生，而不是病人或家属，稍微复杂一点无所谓。但如果花了一万甚至几万块钱，人们还是希望能懂一些东西。何况，很多医生或生物专业的人都不能完全搞懂，这就令人伤神了。
既然测序结果的解读如此重要，那么靠谱的基因测序咨询师在哪里？目前国内基因测序公司还在群雄混战的初级阶段，对于抢市场的娌荤枟鐧界櫆椋庝粈涔堣嵂濂?涓鐧界櫆椋庡尰闄㈠井淇?
